Zusammenfassung
Gastrointestinale Polyposissyndrome sind in der Regel hereditäre Erkrankungen, die mit einem deutlich erhöhten Risiko für die Entwicklung verschiedener Malignome, insbesondere kolorektaler Karzinome, assoziiert sind. Klinisch, histologisch und molekulargenetisch lassen sich die Polyposissyndrome in adenomatöse und hamartomatöse Polyposen unterteilen.
Die familiäre adenomtöse Polyposis (FAP) ist durch kolorektale Adenome und ein fast 100%iges Risiko ein kolorektales Karzinom zu entwickeln charakterisiert. Daneben entwickeln diese Patienten gehäuft Desmoide und periampulläre Adenokarzinome.
Zu den hamartomatösen Polyposen zählen das Peutz-Jeghers-Syndrom, die juvenile Polyposis und das Cowden-Syndrom. Klassisch für ein Peutz-Jeghers-Syndrom sind neben einer mukokutanen Hyperpigmentierung intestinale, hamartomatöse Polypen, die im jungen Erwachsenenalter häufig invaginieren und zu einem Dünndarmileus führen können. Patienten mit Peutz-Jeghers-Syndrom weisen ebenfalls ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung von gastrointestinalen Karzinomen auf. Die juvenile Polyposis ist durch multiple juvenile Polypen und eine erhöhtes Risiko für die Entwicklung eines kolorektalen Karzinoms charakterisiert. Im Gegensatz hierzu weisen Patienten mit Cowden-Syndrom, das durch mukokutane Hamartome definiert wird, zwar oftmals eine gastrointestinale Polyposis auf, diese ist jedoch nicht mit einem erhöhten Karzinomrisiko assoziiert. Patienten mit Cowden-Syndrom besitzen ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung eines Mamma- und Schilddrüsenkarzinoms.
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Trojan, J., Rädle, J., Zeuzem, S. (2005). Polyposissyndrome. In: Caspary, W.F., Mössner, J., Stein, J. (eds) Therapie gastroenterologischer Krankheiten. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/3-540-26660-7_30
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