Advertisement

Aangeboren variaties in de geslachtelijke ontwikkeling

  • H. L. Claahsen-van der Grinten
Chapter
Part of the Praktische huisartsgeneeskunde book series (PHG)

Samenvatting

Variaties in de geslachtelijke ontwikkeling worden in de internationale literatuur aangeduid met de term disorders/differences in sex development (DSD). Deze afkorting is ook in Nederland een gebruikelijke afkorting geworden. DSD wordt vaak als synoniem gezien voor een onduidelijk geslacht, in de medische terminologie ook wel aangeduid als intersekse condities. De term bevat echter alle condities die gepaard gaan met een geslachtelijke, chromosomale en gonadale ontwikkelingsstoornis. Het gaat hierbij dus om een parapluterm voor een aantal zeldzame tot zeer zeldzame aandoeningen. DSD-condities worden ingedeeld in geslachtschromosomaal DSD (waaronder Turner- en Klinefelter-syndroom), 46XX DSD, gekenmerkt door een overproductie van androgenen, en 46XY DSD, veroorzaakt door een verminderde productie of werking van androgenen. In dit hoofdstuk worden de belangrijkste condities beschreven.

Geraadpleegde literatuur

  1. 1.
    Gravholt CH, Andersen NH, Conway GS, Dekkers OM, Geffner ME, Klein KO, Lin AE, Mauras N, Quigley CA, Rubin K, Sandberg DE, Sas TCJ, Silberbach M, Söderström-Anttila V, Stochholm K, Van Alfen-van der Velden JA, Woelfle J, Backeljauw PF; International Turner Syndrome Consensus Group. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome: proceedings from the 2016 Cincinnati International Turner Syndrome Meeting. Eur J Endocrinol. 2017;177(3):G1–70.CrossRefGoogle Scholar
  2. 2.
    Aksglaede L, Link K, Giwercman A, Jorgensen N, Skakkebaek NE & Juul A. 47, XXY Klinefelter syndrome: clinical characteristics and age-specific recommendations for medical management. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2013;163C(1):55–63.Google Scholar
  3. 3.
    Franik S, Hoeijmakers Y, D’Hauwers K, Braat DD, Nelen WL, Smeets D, Claahsen-van der Grinten HL, Ramos L, Fleischer K. Klinefelter syndrome and fertility: sperm preservation should not be offered to children with Klinefelter syndrome. Hum Reprod. 2016;31(9):1952–9.CrossRefGoogle Scholar
  4. 4.
    Hughes IA, Houk C, Ahmed SF, Lee PA. Consensus statement on management of intersex disorders. Arch Dis Child. 2006;91:554–62.Google Scholar
  5. 5.
    Lee PA, Nordenstrom A, Houk CP, Ahmed SF, Auchus R, Baratz A, et al. Global disorders of sex development update since 2006: perceptions, approach and care. Horm Res Paediatr. 2016;85(3):158–80.Google Scholar
  6. 6.
    Boehmer AML, Brinkmann AO, Sandkuijl LA, Halley DJJ, Niermeijer MF, Andersson S, et al. 17β-hydroxysteroid dehydrogenase-3 deficiency: diagnosis, phenotypic variability, population genetics, and worldwide distribution of ancient and de Novo mutations. J Clin Endocrinol Metab. 1999;84:4713–21.Google Scholar
  7. 7.
    Wisniewski AB, Mazur T. 46, XY DSD with female or ambiguous external genitalia at birth due to androgen insensitivity syndrome, 5alpha-reductase-2 deficiency, or 17beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency: a review of quality of life outcomes. Int J Pediatr Endocrinol. 2009;2009:567430.Google Scholar
  8. 8.
    Bangalore Krishna K, Houk CP, Lee PA. Pragmatic approach to intersex, including genital ambiguity, in the newborn. Semin Perinatol. 2017;41(4):244–51.CrossRefGoogle Scholar
  9. 9.
    Hiort O, Birnbaum W, Marshall L, Wünsch L, Werner R, Schröder T, Döhnert U, Holterhus PM. Management of disorders of sex development. Nat Rev Endocrinol. 2014;10(9):520–9.CrossRefGoogle Scholar
  10. 10.
    Furtado PS, Moraes F, Lago R, Barros LO, Toralles MB, Barroso U Jr. Gender dysphoria associated with disorders of sex development. Nat Rev Urol. 2012;9(11):620–7.CrossRefGoogle Scholar
  11. 11.
    Speiser PW, Azziz R, Baskin LS, Ghizzoni L, Hensle TW, Merke DP, Meyer-Bahlburg HF, Miller WL, Montori VM, Oberfield SE, Ritzen M, White PC; Endocrine Society. Congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency: an endocrine society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2010;95(9):4133–60.CrossRefGoogle Scholar
  12. 12.
    Nascimento RLP, De Andrade Mesquita IM, Gondim R, Dos Apóstolos RAAC, Toralles MB, De Oliveira LB, Canguçu-Cmpinho AK, Barroso U Jr. Gender identity in patients with 5-alpha reductase deficiency raised as females. J Pediatr Urol. 2018;14(5):419.e1–6.CrossRefGoogle Scholar
  13. 13.
    Byers HM, Mohnach LH, Fechner PY, Chen M, Thomas IH, Ramsdell LA, Shnorhavorian M, McCauley EA, Amies Oelschlager AE, Park JM, Sandberg DE, Adam MP, Keegan CE. Unexpected ethical dilemmas in sex assignment in 46, XY DSD due to 5-alpha reductase type 2 deficiency. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175(2):260–7.CrossRefGoogle Scholar
  14. 14.
    Hughes IA, Werner R, Bunch T, Hiort O. Androgen insensitivity syndrome. Semin Reprod Med. 2012;30(5):432–42.CrossRefGoogle Scholar
  15. 15.
    Ahmed SF, Achermann JC, Arlt W, Balen A, Conway G, Edwards Z, Elford S, Hughes IA, Izatt L, Krone N, Miles H, O’Toole S, Perry L, Sanders C, Simmonds M, Watt A, Willis D. Society for endocrinology UK guidance on the initial evaluation of an infant or an adolescent with a suspected disorder of sex development (revised 2015). Clin Endocrinol (Oxf). 2016;84(5):771–88.CrossRefGoogle Scholar

Websites patiëntenorganisaties

  1. 16.
  2. 17.
    Turner contact Nederland: https://turnercontact.nl/.
  3. 18.
    Nederlandse Klinefeltervereniging: https://klinefelter.nl/.
  4. 19.
  5. 20.

DSD Expertisecentra in Nederland

  1. 21.
    Radboud DSD expertisecentrum: https://www.radboudumc.nl/expertisecentra/dsd.
  2. 22.
  3. 23.
    DSD expertisecentrum VU AMC.Google Scholar

Copyright information

© Bohn Stafleu van Loghum is een imprint van Springer Media B.V., onderdeel van Springer Nature 2020

Authors and Affiliations

  • H. L. Claahsen-van der Grinten
    • 1
  1. 1.afdeling KindergeneeskundeRadboudumc/Amalia kinderziekenhuisNijmegenNederland

Personalised recommendations