Advertisement

Syndromen met kenmerken op het vlak van spraak en taal

oktober 2006
  • H.F.M. Peters
  • R. Bastiaanse
  • J. Van Borsel
  • K. Jansonius-Schultheiss
  • Sj. Van der Meulen
  • B.J.E. Mondelaers

Samenvatting

Spraak- en taalproblemen bij kinderen kunnen deel uitmaken van een syndromenbeeld. Maar ze kunnen ook gepaard gaan met andere symptomen, die al dan niet een genetische basis hebben. In dat laatste geval ligt de oorzaak in een afwijking van een gen, in niet-genetische factoren (exogeen; milieu) of in een combinatie van beide. Het onderzoek naar de oorzaak van spraak- en taalstoornissen verloopt langzaam door zijn ingewikkeldheid (Beemer, 2006). Het is belangrijk om deze syndromen te (onder)kennen. Een deel van een chromosoom kan ontbreken of zich juist verdubbelen (Lichtenbelt e.a., 2005). Een gen kan muteren of er is een speciale chromosomale afwijking. Dankzij moleculaire cytogenetica kan chromosoomonderzoek worden uitgevoerd. Ook moleculair-biologisch (dna-) en stofwisselingsonderzoek wordt toegepast om een syndroom vast te stellen.

Literatuur

  1. Beemer, F.A. (2006). Syndromen met taal- en spraakstoornissen. Utrecht: Jaarcongres Nederlandse Vereniging voor Stem-, Spraak- en Taalpathologie, 11 maart 2006, umc Utrecht.Google Scholar
  2. Cassidy, S.B., & Allanson, J.E. (2005). Management of Genetic Syndromes. New York: Wiley & Sons.Google Scholar
  3. Curfs, L.M.G. (2006). Behavioural Phenotypes. Utrecht: Jaarcongres Nederlandse Vereniging voor Stem-, Spraak- en Taalpathologie, 11 maart 2006, umc Utrecht.Google Scholar
  4. Ens-Dokkum, M.H. (2002). Syndromen met Taal- en Spraakstoornissen. Den Haag: Lezing Effatha op 18-4-2002.Google Scholar
  5. Fisher, S.E. (2005) On genes, speech and language. New England Journal of Medicine, 353, 1655-7.Google Scholar
  6. Jansonius-Schultheiss, K., & Engel-Hoek, L. van den (2005). Diagnostiek en behandeling van vroege spreekbewegingen bij baby’s en peuters (katern B3.3.1). In H.F.M. Peters e.a. (red.). Handboek Stem-Spraak-Taalpathologie, afl. 28. Houten: Bohn Stafleu van Loghum.Google Scholar
  7. Koopmans-Van Beinum, F.J., Clement, Chr.J., & Stelt, J.M. van der (2003). Spraakontwikkeling in het eerste levensjaar (katern A6.4). In H.F.M. Peters e.a. (red.). Handboek Stem-Spraak-Taalpathologie, afl. 20. Houten: Bohn Stafleu van Loghum.Google Scholar
  8. Lichtenbelt, K.D., Hochstenbach, R., Dam, W.M. van, Eleveld, M.J., Poot, M., & Beemer, F.A. (2005). Supernumerary ring chromosome 7 mosaicisme: case report, investigation of the gene content, and delineation of the phenotype. American Journal of Medical Genetics 132 A, 93-100.Google Scholar
  9. Plomin, R. (1999). Genetics and Early Language Development: A UK twin study. Abstract Afasic Third International Symposium, York, 21-25 maart.Google Scholar
  10. Rommel, N., & Da Costa, S. (2001). Beschrijving van speciale diagnostische categorieën (katern B2.1.3). In H.F.M. Peters e.a. (red.). Handboek Stem-Spraak-Taalpathologie, afl. 15. Houten: Bohn Stafleu van Loghum.Google Scholar
  11. Shprintzen, J. (1997). Genetics, Syndromes, and Communication Disorders. San Diego: Sinclair Publishing Group.Google Scholar
  12. Wasserman, G.A., Allen, R., & Solomon, C.R. (1985). At risk todlers and their mothers. The special case of a physical handicap. Journal of Child Development, 56, 73-83.Google Scholar
  13. Wasserman, G.A., Allen, R., & Linares, L.O. (1989). Maternal interaction and language development in children with and without speech anomalies. British Journal of Communication Disorders, 21, 319-331.Google Scholar

Copyright information

© Bohn Stafleu van Loghum, onderdeel van Springer Media 2014

Authors and Affiliations

  • H.F.M. Peters
  • R. Bastiaanse
  • J. Van Borsel
  • K. Jansonius-Schultheiss
  • Sj. Van der Meulen
  • B.J.E. Mondelaers

There are no affiliations available

Personalised recommendations