Casus 14 – Antwoord

Abstract

Dit zijn tubero-eruptieve xanthomen aan de handen bij patiënte met familiaire dysbetalipoproteïnemie (FD). FD is een primaire gemengde hyperlipidemie, waarbij zowel het cholesterol- als het triglyceridengehalte verhoogd is. FD is het gevolg van ophopingen van restanten van chylomicronen en VLDL. Aan hun oppervlakte hebben ze het apo(lipoproteïne) E2. Het apoE2 bindt slecht of niet aan zijn receptor in de lever, in tegenstelling tot de andere apoE lipoproteïnen E3 en E4. Het genotype E2-E2 heeft een frequentie van voorkomen van 1%, terwijl dysbetalipoproteïnemie bij slechts 0,02% van de mensen wordt gevonden. Naast een erfelijke aanleg (E2-E2) is ook een uitlokkend moment nodig voor het tot expressie komen van de hyperlipidemie, bijvoorbeeld adipositas, diabetes mellitus, hypothyreoïdie, of het gebruik van alcohol en medicamenten, zoals bètablokkers of diuretica. Hormonale factoren spelen in zoverre een rol, dat deze hyperlipidemie pas manifest wordt bij vrouwen na de menopauze. Pathognomisch zijn als klinische symptomen de gelige palmaire striae (figuur 14.2) en de tubero-eruptieve xanthomen aan knieën en ellebogen, soms aan de handen. FD geeft een sterk verhoogd risico op coronaire atherosclerose, maar vooral ook op perifere atherosclerose. Een indicatie voor FD is een TG > 1,5 mmol/l in combinatie met apoB < 1200 mg/l met een TG/apoB ratio < 10 en TC/apoB ratio > 6,2. De diagnose wordt zeker gesteld door het aantonen van cholesterolrijke restanten met een apo E2-E2 genotype.