Advertisement

Erfelijkheidsadvisering en voorspellend genetisch onderzoek

  • A. Tibben
Part of the Quintessens book series (QUI)

Abstract

De moeder van Sofie (21 jaar) was 43 toen zij overleed aan borstkanker. Sofie was toen 13 jaar. Haar oma en een tante zijn eveneens op jonge leeftijd aan borstkanker overleden. Sofie heeft zich altijd zorgen gemaakt dat zij ook kanker zou kunnen krijgen. Toen ze borsten kreeg werd ze bang. Ze durfde niet over haar angst te praten met haar vriendinnen. Ze moest erg veel aan haar moeder denken die ze vreselijk mist. Haar vader deed haar angst af met ‘maak je niet ongerust’. De angst beheerst haar leven zo dat haar studie niet goed gaat. De huisarts bevestigde vorige week haar angstige vermoeden dat de kanker erfelijk zou kunnen zijn. Hij verwijst Sofie naar een centrum voor erfelijkheidsadvisering om dat te laten uitzoeken.

Preview

Unable to display preview. Download preview PDF.

Unable to display preview. Download preview PDF.

Literatuur

  1. Antoniou A, Pharoah PD, Narod S, Risch HA, Eyfjord JE, Hopper JL, et al. Average risks of breast and ovarian cancer associated with BRCA1 or BRCA2 mutations detected in case Series unselected for family history: a combined analysis of 22 studies. Am J Hum Genet 2003;72(5):1117–30.CrossRefPubMedGoogle Scholar
  2. Bishop DT. BRCA1 and BRCA2 and breast cancer incidence: a review. Ann Oncol 1999;10(Suppl 6):113–9.CrossRefPubMedGoogle Scholar
  3. Evers-Kiebooms G, Zoeteweij M, Harper P. Prenatal testing for late-onset neurogenetic diseases. Oxford: BIOS Scientific Publishers Limited, 2002.CrossRefGoogle Scholar
  4. Kremer B. Clinical neurology of Huntington's disease; diversity in unity, unity in diversity. In: Bates G, Harper P, Jones L, editors. Oxford: Oxford University Press, 2002. pp. 28–61.Google Scholar
  5. Maat-Kievit A, Vegter-Van der Vlis M, Zoeteweij M, Losekoot M, Haeringen A van, Roos RAC. Paradox of a better test for Huntington's disease. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2000;69(5):579–83.CrossRefPubMedGoogle Scholar
  6. Meijers-Heijboer EJ, Verhoog LC, Brekelmans CT, Seynaeve C, Tilanus-Linthorst MM, Wagner A et al. Presymptomatic DNA testing and prophylactic surgery in families with a BRCA1 or BRCA2 mutation. Lancet 2000;355(9220):2015–20.CrossRefPubMedGoogle Scholar
  7. Oostrom I van, Meijers-Heijboer H, Lodder LN, Duivenvoorden HJ, Gool AR van, Seynaeve C, et al. Long-term psychological impact of carrying a BRCA1/2 mutation and prophylactic surgery: a 5- year follow-up study. J Clin Oncol 2003;21(20):3867–74.CrossRefPubMedGoogle Scholar
  8. Steenstraten IM van der, Tibben A, Roos RA, Kamp JJ van de, Niermeijer MF. Predictive testing for Huntington disease: nonparticipants compared with participants in the Dutch program. Am J Hum Genet 1994;55(4):618–25.PubMedGoogle Scholar
  9. Tibben A. Genetic counseling and presymptomatic testing. In: Bates G, Harper P, Jones L, (eds.). Huntington's disease. Oxford: Oxford University Press, 2002. pp. 198–248.Google Scholar
  10. Timman R, Roos R, Maat-Kievit A, Tibben A. Adverse effects of predictive testing for Huntington disease underestimated: long-term effects 7-10 years after the test. Health Psychol 2004;23(2):189–197.CrossRefPubMedGoogle Scholar

Copyright information

© Bohn Stafleu van Loghum 2006

Authors and Affiliations

  • A. Tibben
    • 1
  1. 1.Leids Universitair Medisch CentrumLeiden

Personalised recommendations