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Genetisch diagnostizierbare Krankheiten in der pädiatrischen Endokrinologie

  • Angela HübnerEmail author
  • Barbara Kind
  • Katrin Köhler
Chapter
Part of the Springer Reference Medizin book series (SRM)

Zusammenfassung

Mit der Etablierung der Methode des „Next Generation Sequencing“ sind große Fortschritte in der Diagnostik genetisch vererbter endokrinologischer Krankheiten gemacht worden und es werden immer wieder neue Gene und Krankheitsursachen in den kommenden Jahren identifiziert werden. Aus diesem Grunde wird es nicht möglich sein, alle Krankheitssubtypen aktuell zu erfassen, da ständig neue hinzukommen werden. Im Folgenden sind ausgewählte genetische Krankheiten tabellarisch zusammengefasst, die für die pädiatrische Endokrinologie relevant sind.

Literatur

  1. Kopp P (2005) Genetics, genomics, proteomics and bioinformatics. In: Brooks C, Clayton P, Brown R (Hrsg) Brook’s clinical pediatric endocrinology, 5. Aufl. Blackwell, Oxford, S 18–44CrossRefGoogle Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag GmbH Deutschland, ein Teil von Springer Nature 2020

Authors and Affiliations

  1. 1.Fachbereich Endokrinologie/Diabetologie, Klinik und Poliklinik für Kinder-und JugendmedizinUniversitätsklinikum Carl Gustav Carus, Technische Universität DresdenDresdenDeutschland
  2. 2.Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Fachbereich Endokrinologie/DiabetologieUniversitätsklinikum Carl Gustav Carus, Technische Universität DresdenDresdenDeutschland

Section editors and affiliations

  • Olaf Hiort
    • 1
  1. 1.Sektion Pädiatrische Endokrinologie und DiabetologieUniversitätsklinikum Schleswig-Holstein, Klinik für Kinder- und JugendmedizinLübeckDeutschland

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