Advertisement

Angeborene Schilddrüsenerkrankungen bei Neugeborenen und Kleinkindern

  • Heiko KrudeEmail author
  • Annette Grüters-Kieslich
Chapter
Part of the Springer Reference Medizin book series (SRM)

Zusammenfassung

Angeborene Schilddrüsenfunktionsstörungen führen unbehandelt zu erheblichen Entwicklungsdefekten der betroffenen Neugeborenen. Neben der häufigen angeborenen Hypothyreose, die unbehandelt zu einem Kretinismus führt, können auch die selteneren angeborenen Hyperthyreosen unbehandelt zu kognitiven und somatischen Defekten der Kinder führen, z. B. einer Kraniosynostose. Eine angeborene Hypothyreose kann bei sehr schwerem Jodmangel auftreten. Diese Form der Hypothyreose, der endemische Kretinismus, ist nach Einführung der Jodsupplementationsprogramme der WHO sehr selten. Genetisch vererbte und familiär gehäuft auftretende Formen der angeborenen Hypothyreose treten durch autosomal-rezessiv vererbte Synthesedefekte der Schilddrüsenhormone auf. Die häufigste Variante ist die Schilddrüsendysgenesie, sie tritt mit einer Athyreose, Ektopie oder Hypoplasie auf. Die Ursache der Dysgenesien ist in den allermeisten Fällen noch immer unbekannt. Neben den primären Formen der Hypothyreose, die mit einem Defekt der Schilddrüse selbst einhergehen, sind wenige Kinder von einer sekundären/zentralen Hypothyreose betroffen. Hierbei handelt es sich um Neugeborene, die durch eine fehlende Stimulation der Schilddrüse durch einen Mangel an TSH eine z. T. auch schwere Hypothyreose aufweisen können. Die angeborene Hyperthyreose ist dagegen extrem selten. Dies gilt sowohl für die autoimmun bedingten Fälle bei Morbus Basedow der Mutter als auch für die genetisch bedingten Fälle mit aktivierender Mutation des TSH-Rezeptors. Die Diagnose sollte ebenso wie bei der Hypothyreose rasch gestellt werden, da die unbehandelte Hyperthyreose ebenfalls die Entwicklung der Kinder gefährdet. Neben den hypo- und hyperthyreoten Defekten finden sich seltene, z. T. sehr komplexe Erkrankungen, die aus angeborenen Störungen des Schilddrüsentransports und der Schilddrüsenhormonwirkung resultieren und zusammen als „Schilddrüsenhormonresistenzen“ zusammengefasst werden. Das folgende Kapitel beschreibt den heutigen Stand des Wissens zu diesen angeborenen Störungen der Schilddrüsenhormonbildung und -wirkung.

Literature

  1. Aleksander P, Brückner-Spieler M, Stöhr AM, Lankes E, Kühnen P, Schnabel D, Ernert A, Stäblein W, Craig ME, Blankenstein O, Grüters A, Krude H (2018) Mean high dose L-thyroxine treatment is efficient and safe to achieve a normal IQ in young adult patients with congenital hypothyroidism. J Clin Endocrinol Metab 103(4): 1459–1469CrossRefGoogle Scholar
  2. Dimitri P1 (2017) The role of GLIS3 in thyroid disease as part of a multisystem disorder. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 31(2): 175–182CrossRefGoogle Scholar
  3. Dumitrescu AM, Refetoff S (2013) The syndromes of reduced sensitivity to thyroid hormone. Biochim Biophys Acta 1830(7):3987–4003CrossRefGoogle Scholar
  4. Groeneweg S, Visser WE, Visser TJ (2017) Disorder of thyroid hormone transport into the tissues. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 31(2):241–253CrossRefGoogle Scholar
  5. Grüters A, Krude H (2011) Detection and treatment of congenital hypothyroidism. Nat Rev Endocrinol 8(2):104–113CrossRefGoogle Scholar
  6. Krude H, Blankenstein O (2011) Treating patients not numbers: the benefit and burden of lowering TSH newborn screening cut-offs. Arch Dis Child 96(2):121–122CrossRefGoogle Scholar
  7. Léger J, Olivieri A, Donaldson M, Torresani T, Krude H, van Vliet G, Polak M, Butler G, ESPE-PES-SLEP-JSPE-APEG-APPES-ISPAE, Congenital Hypothyroidism Consensus Conference Group (2014) European Society for Paediatric Endocrinology consensus guidelines on screening, diagnosis, and management of congenital hypothyroidism. J Clin Endocrinol Metab 99(2):363–384CrossRefGoogle Scholar
  8. Moran C, Chatterjee K (2015) Resistance to thyroid hormone due to defective thyroid receptor alpha. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 29(4):647–657CrossRefGoogle Scholar
  9. Nilsson M, Fagman H (2013) Mechanisms of thyroid development and dysgenesis: an analysis based on developmental stages and concurrent embryonic anatomy. Curr Top Dev Biol 106:123–170CrossRefGoogle Scholar
  10. Perry R, Heinrichs C, Bourdoux P, Khoury K, Szöts F, Dussault JH, Vassart G, Van Vliet G (2002) Discordance of monozygotic twins for thyroid dysgenesis: implications for screening and for molecular pathophysiology. J Clin Endocrinol Metab 87(9):4072–4077CrossRefGoogle Scholar
  11. Samuels SL, Namoc SM, Bauer AJ (2018) Neonatal Thyrotoxicosis. Clin Perinatol 45(1):31–40CrossRefGoogle Scholar
  12. Schoenmakers E et al (2010) Mutations in the selenocysteine insertion sequence-binding protein 2 gene lead to a multisystem selenoprotein deficiency disorder in humans. J Clin Invest 120(12):4220–4235CrossRefGoogle Scholar
  13. Schoenmakers N, Alatzoglou KS, Chatterjee VK, Dattani MT (2015) Recent advances in central congenital hypothyroidism. J Endocrinol 227(3):R51–R71CrossRefGoogle Scholar
  14. Targovnik HM, Citterio CE, Rivolta CM (2017) Iodide handling disorders (NIS, TPO, TG, IYD). Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 31(2):195–212CrossRefGoogle Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag GmbH Deutschland, ein Teil von Springer Nature 2020

Authors and Affiliations

  1. 1.Institut für Experimentelle Pädiatrische EndokrinologieCharité – Universitätsmedizin BerlinBerlinDeutschland
  2. 2.Charité – Universitätsmedizin Berlin, Campus Virchow-KlinikumBerlinDeutschland
  3. 3.Universitätsklinikum Heidelberg und Medizinischen Fakultät HeidelbergHeidelbergDeutschland

Section editors and affiliations

  • Olaf Hiort
    • 1
  1. 1.Sektion Pädiatrische Endokrinologie und DiabetologieUniversitätsklinikum Schleswig-Holstein, Klinik für Kinder- und JugendmedizinLübeckDeutschland

Personalised recommendations