Advertisement

Hyperinsulinismus

  • Thomas MeissnerEmail author
  • Oliver Blankenstein
Chapter
Part of the Springer Reference Medizin book series (SRM)

Zusammenfassung

Der kongenitale Hyperinsulinismus (KHI) ist die häufigste Ursache persistierender Hypoglykämien im Säuglings- und Kindesalter. Über Jahrzehnte handelte es sich dabei um ein sehr schlecht verstandenes Krankheitsbild, das durch klinisch völlig unterschiedliche Verläufe gekennzeichnet ist. Das gemeinsame Merkmal sind rezidivierende Hypoglykämien, die ohne eine suffiziente Behandlung zu schwerer geistiger Behinderung führen können.

Literatur

  1. Dunne MJ, Cosgrove KE, Shepherd RM, Aynsley-Green A, Lindley KJ (2004) Hyperinsulinism in infancy: from basic science to clinical disease. Physiol Rev 84:239–275CrossRefGoogle Scholar
  2. Glaser B, Thornton P, Otonkoski T, Junien C (2000) Genetics of neonatal hyperinsulinism. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 82:F79–F86CrossRefGoogle Scholar
  3. Kapoor RR, Locke J, Colclough K et al (2008) Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia and maturity-onset diabetes of the young due to heterozygous HNF4A mutations. Diabetes 57:1659–1663CrossRefGoogle Scholar
  4. Kühnen P, Matthae R, Arya V et al (2014) Occurrence of giant focal forms of congenital hyperinsulinism with incorrect visualization by (18) F DOPA-PET/CT scanning. Clin Endocrinol 81:847–854CrossRefGoogle Scholar
  5. Lindley KJ, Dunne MJ (2005) Contemporary strategies in the diagnosis and management of neonatal hyperinsulinaemic hypoglycaemia. Early Hum Dev 81:61–72CrossRefGoogle Scholar
  6. Lonlay P de, Fournet JC, Rahier J et al. (1997) Somatic deletion of the imprinted 11p15 region in sporadic persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy is specific of focal adenomatous hyperplasia and endorses partial pancreatectomy. J Clin Invest 100:802–807Google Scholar
  7. McQuarrie (1954) Idiopathic spontaneously occuring hypoglycemia in infants; Clinical significance of problem and treatment. AMA Am J Dis Child 87:399–428Google Scholar
  8. Meissner T, Wendel U, Burgard P, Schaetzle S, Mayatepek E (2003) Long-term follow-up of 114 patients with congenital hyperinsulinism. Eur J Endocrinol 149:43–51CrossRefGoogle Scholar
  9. Mohnike K, Blankenstein O, Christesen HT et al (2006) Proposal for a standardized protocol for 18F-DOPA-PET (PET/CT) in congenital hyperinsulinism. Horm Res 66:40–42PubMedGoogle Scholar
  10. Otonkoski T, Jiao H, Kaminen-Ahola N et al (2007) Physical exercise-induced hypoglycemia caused by failed silencing of monocarboxylate transporter 1 in pancreatic beta cells. Am J Hum Genet 81:467–474CrossRefGoogle Scholar
  11. Palladino AA, Bennett MJ, Stanley CA (2008) Hyperinsulinism in infancy and childhood: when an insulin level is not always enough. Clin Chem 54:256–263CrossRefGoogle Scholar
  12. Prasad V, Sainz-Esteban A, Arsenic R et al (2016) Role of (68)Ga somatostatin receptor PET/CT in the detection of endogenous hyperinsulinaemic focus: an explorative study. Eur J Nucl Med Mol Imaging 43:1593–1600CrossRefGoogle Scholar
  13. Thomas PM, Cote GJ, Wohllk N et al (1995) Mutations in the sulfonylurea receptor gene in familial persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy. Science 268:426–429CrossRefGoogle Scholar
  14. Verkarre V, Fournet JC, de Lonlay P, Gross-Morand MS, Devillers M, Rahier J, Brunelle F, Robert JJ, Nihoul-Fekete C, Saudubray JM, Junien C (1998) Paternal mutation of the sulfonylurea receptor (SUR1) gene and maternal loss of 11p15 imprinted genes lead to persistent hyperinsulinism in focal adenomatous hyperplasia. J Clin Invest 102:1286–1291CrossRefGoogle Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag GmbH Deutschland, ein Teil von Springer Nature 2020

Authors and Affiliations

  1. 1.Klinik für Allgemeine Pädiatrie, Neonatologie und KinderkardiologieUniversitätsklinikum DüsseldorfDüsseldorfDeutschland
  2. 2.Institut für Experimentelle Pädiatrische EndokrinologieCharité – Universitätsmedizin BerlinBerlinDeutschland

Section editors and affiliations

  • Thomas Danne
    • 1
  1. 1.Abteilung für Allgemeine Pädiatrie, Diabetologie, Endokrinologie und Klinische ForschungKinder- und Jugendkrankenhaus AUF DER BULTHannoverDeutschland

Personalised recommendations