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Stoffwechselstörungen

  • Manuela ZlamyEmail author
  • Sabine Scholl-Bürgi
  • Daniela Karall
Chapter

Zusammenfassung

Angeborene Stoffwechselstörungen sind seltene Erkrankungen, welche sich in jedem Lebensalter manifestieren können. Zu den in diesem Kapitel vorgestellten angeborenen Stoffwechselstörungen gehören Störungen des Intermediärstoffwechsels (= Aminoacidopathien – u. a. auch des Methionin- und Homozysteinstoffwechsels, Harnstoffzyklusstörungen, Organoacidopathien, Fettsäureoxidationsstörungen, Kohlenhydratstoffwechselstörungen), lysosomale Speichererkrankungen, Purin-/Pyrimidinstoffwechselstörungen, Mitochondriopathien und peroxisomale Störungen. Besonderen Stellenwert erhalten die klinisch relevanten Aspekte der Stoffwechselstörungen, wie Diagnostik, Symptomatik und Therapie.

Literatur

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Copyright information

© Springer-Verlag GmbH Deutschland, ein Teil von Springer Nature 2019

Authors and Affiliations

  • Manuela Zlamy
    • 1
    Email author
  • Sabine Scholl-Bürgi
    • 1
  • Daniela Karall
    • 1
  1. 1.Department für Kinder- und Jugendmedizin, Abt. StoffwechselstörungenUniversitätskliniken InnsbruckInnsbruckÖsterreich

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