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Genetische Erkrankungen/Syndromologie

  • Julia HöfeleEmail author
Chapter

Zusammenfassung

In den letzten Jahren hat das Verständnis genetischer Erkrankungen rasant zugenommen und wesentliche Einblicke in die pathophysiologischen Grundlagen dieser Erkrankungen ermöglicht. Da eine Vielzahl an Erkrankungen, v. a. auch viele der bereits im Kindesalter auftretenden Erkrankungen, auf einer genetischen Ursache beruhen, ist die Kenntnis dieser Erkrankungen äußerst wichtig. Das Wissen um die korrekte Diagnose ist Voraussetzung für eine mögliche Aussage über den Krankheitsverlauf, eine optimierte Therapie sowie über ein mögliches Wiederholungsrisiko. Dieses Kapitel widmet sich Erkrankungen, mit denen man im klinischen Alltag immer wieder konfrontiert wird und deren Ausprägung und genetische Grundlage für die optimale Betreuung der Patienten und deren Eltern von entscheidender Bedeutung ist.

Literatur

  1. Mayatepek E (2007) Pädiatrie, 1. Aufl. Urban & Fischer, Elsevier, MünchenGoogle Scholar
  2. Muntau AC (2011) Intensivkurs Pädiatrie, 6. Aufl. Urban & Fischer, Elsevier, MünchenGoogle Scholar
  3. Murken D, Grimm T, Holinski-Feder E, Zerres K (2011) Taschenlehrbuch Humangenetik, 8. Aufl. Thieme, StuttgartGoogle Scholar
  4. Schaaf CP, Zschocke J (2018) Basiswissen Humangenetik, 3. Aufl. Springer, Heidelberg/BerlinCrossRefGoogle Scholar
  5. Speer CP, Gahr M (2013) Pädiatrie, 4. Aufl. Springer, Heidelberg/BerlinCrossRefGoogle Scholar

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Authors and Affiliations

  1. 1.Klinikum rechts der Isar, Inst. für HumangenetikTechnische Universität München (TUM)MünchenDeutschland

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