Endokrinologische Indikationen zur Gendiagnostik

  • Andreas Schäffler
  • Cornelius Bollheimer
  • Roland Büttner
  • Christiane Girlich
  • Charalampos Aslanidis
  • Wolfgang Dietmaier
  • Margarita Bala
  • Viktoria Guralnik
  • Thomas Karrasch
  • Sylvia Schneider
Chapter

Zusammenfassung

Dieses Kapitel beschreibt die bedeutsamen endokrinologischen Indikationen zur Gendiagnostik. Für die Krankheitsbilder MEN-1, MEN-2, Hämochromatose, MODY-Diabetes und AGS werden die Mutationen beschrieben, funktionell gewertet und in einen Krankheitskontext gesetzt. Der Begriff „genom-orientierte Chirurgie“ ist hier von zunehmender Bedeutung. Seltenere genetische Erkrankungen werden tabellarisch abgehandelt.

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Copyright information

© Springer-Verlag GmbH Deutschland 2018

Authors and Affiliations

  • Andreas Schäffler
    • 1
  • Cornelius Bollheimer
    • 2
  • Roland Büttner
    • 3
  • Christiane Girlich
    • 4
  • Charalampos Aslanidis
    • 5
  • Wolfgang Dietmaier
    • 6
  • Margarita Bala
    • 7
  • Viktoria Guralnik
    • 8
  • Thomas Karrasch
    • 1
  • Sylvia Schneider
    • 9
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