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Grundlagen der Genetik

  • Peter H. Itin
Chapter
Part of the Springer Reference Medizin book series (SRM)

Zusammenfassung

Durch die Fortschritte der Molekularbiologie haben genetische Aspekte bei Hautkrankheiten in den letzten Jahren einen neuen Stellenwert erlangt. Die Genodermatosen stehen im Mittelpunkt des Interesses, da sie als Modelle dienen, um tiefere Einsichten in physiologische und pathologische Vorgänge der Haut zu gewinnen. Zahlreiche Genodermatosen sind bereits auf menschliche Chromosomen kartiert worden. Gesundheit oder Krankheit sind das Resultat von genetischer Konstellation und genetischer Veranlagung. Monogene Erkrankungen werden sehr stark durch die Mutation eines einzigen Gens phänotypisch geprägt. Gemäß WHO gibt es etwa 10.000 monogen verursachte Erkrankungen und bei 1000 ist bereits eine molekulare Gentestung möglich. Genodermatosen im Zeitalter der digitalen Dokumentation sind heute gut charakterisiert und die wichtigste genetische Datenbank kann über Google mit dem Stichwort OMIM aufgerufen werden, welches eine Abkürzung für Online Mendelian Inheritance of Man darstellt. Im folgenden Kapitel werden die Grundbegriffe der Genetik erklärt und mit einzelnen Beispielen illustriert.

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Copyright information

© Springer-Verlag GmbH Deutschland, ein Teil von Springer Nature 2018

Authors and Affiliations

  1. 1.DermatologieUniversitätsspital BaselBaselSchweiz

Section editors and affiliations

  • Michael Hertl
    • 1
  1. 1.Klinik für Dermatologie und Allergologie, Universitätsklinikum MarburgMarburgDeutschland

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