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Adenin-Phosphoribosyltransferase

  • H.-D. HaubeckEmail author
Chapter
Part of the Springer Reference Medizin book series (SRM)

Synonym(e)

 APRT

Englischer Begriff

adenine phosphoribosyltransferase

Definition

Adenin-Phosphoribosyltransferase (APRT) ist ein wichtiges Enzym des Purinmetabolismus, das die Wiederverwertung von Purinbasen aus dem Abbau von DNA und RNA ermöglicht („salvage pathway“).

Beschreibung

Adenin-Phosphoribosyltransferase (APRT, EC 2.4.2.7) katalysiert die Bildung von Adenylat (AMP) aus Adenin und 5-Phosphoribosyl-1-Pyrophosphat (PRPP). Dadurch wird die Wiederverwertung von Adenin, das beim Abbau von DNA und RNA entsteht, ermöglicht. Beim sehr seltenen angeborenen Fehlen des Enzyms APRT wird Adenin durch die  Xanthin-Oxidase zu 2,8-Dihydroxyadenin abgebaut und renal ausgeschieden. Da 2,8-Dihydroxyadenin schlecht wasserlöslich ist, kommt es schon früh zur Bildung von Nierensteinen und in der Folge zu Harnwegsinfekten und Niereninsuffizienz. Die Identifizierung der Steine erfolgt infrarotspektroskopisch. Der Nachweis des Enzymdefekts kann im Erythrozytenlysat mit radiochemischen Methoden oder über HPLC erfolgen. Darüber hinaus wurde ein Neugeborenen-Screening im Urin über  Isotopenverdünnung und Gaschromatographie/Massenspektrometrie ( GC-MS) beschrieben.

Literatur

  1. Kuhara T (2002) Diagnosis and monitoring of inborn errors of metabolism using urease-pretreatment of urine, isotope dilution, and gas chromatography mass spectrometry. J Chromatogr B Analyt Technol Biomed Life Sci 781:497–517PubMedCrossRefPubMedCentralGoogle Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag GmbH Deutschland, ein Teil von Springer Nature 2019

Authors and Affiliations

  1. 1.WasserburgDeutschland

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