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Acylcarnitinprofil mit ESI-MS/MS aus Trockenblut

  • G. F. HoffmannEmail author
  • C.-D. Langhans
  • A. Schulze
Chapter
Part of the Springer Reference Medizin book series (SRM)

Englischer Begriff

acylcarnitine profiling from dried blood spot specimen

Definition

Simultane quantitative Bestimmung zahlreicher Acylcarnitine mittels Elektrospray-Ionisations-Tandem- Massenspektrometrie (ESI-MS/MS) aus Trockenblut. Acylcarnitine sind Carnitinester der aus dem Fettsäurestoffwechsel, dem Stoffwechsel organischer Säuren oder verzweigtkettiger Aminosäuren stammenden Acyl-CoA-Verbindungen. Die Methode dient der Früherkennung angeborener Stoffwechselkrankheiten im Neugeborenenscreening und der selektiven Stoffwechseldiagnostik und Therapieverlaufskontrolle ( Acetylcarnitin).

Physikalisch-chemisches Prinzip

Aus der Trockenblutprobe werden die Analyte mit Methanol extrahiert, zu Butylestern derivatisiert und in Gasform mittels Elektrospray ionisiert. Die Ionen gelangen über elektrische Linsensysteme in das Tandemmassenspektrometer. Die Quantifizierung erfolgt zuverlässig über interne...

Literatur

  1. Schulze A, Lindner M, Kohlmueller D et al (2003) Expanded newborn screening for inborn errors of metabolism by electrospray ionization-tandem mass spectrometry: results, outcome, and implications. Pediatrics 111:1399–1406PubMedCrossRefPubMedCentralGoogle Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag GmbH Deutschland, ein Teil von Springer Nature 2019

Authors and Affiliations

  1. 1.Zentrum für Kinder- und JugendmedizinUniversitätsklinikum HeidelbergHeidelbergDeutschland
  2. 2.Stoffwechsellabor – GCMSUniversitätsklinik für Kinder- und JugendmedizinHeidelbergDeutschland
  3. 3.Clinical and Metabolic Genetics The Hospital for Sick ChildrenUniversity of TorontoTorontoKanada

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