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Leseraster-Mutation

  • J. ArnemannEmail author
Chapter
Part of the Springer Reference Medizin book series (SRM)

Synonym(e)

 Raster-Mutation

Englischer Begriff

frameshift mutation

Definition

Bei einer Leseraster-Mutation wird aufgrund einer Deletion oder Insertion der Triplettcode des Leserasters so verändert, dass nachfolgend kein oder ein anderes Peptid synthetisiert wird.

Beschreibung

Die Aneinanderreihung von definierten Tripletts ist die Grundlage des Leserasters, nach der bei der Translation die dafür kodierenden Aminosäuren synthetisiert werden. Kommt es zur Insertion oder Deletion einer Anzahl von Nukleotiden, die nicht durch 3 teilbar sind, wird die Aneinanderreihung der ursprünglichen Tripletts unterbrochen und durch die Insertion oder Deletion (auch Indel-Mutation) einer unpassenden Anzahl an Nukleotiden die ursprüngliche Triplettkombination auseinandergerissen und zu einer komplett neuen Triplettfolge zusammengesetzt. Diese neue Zusammensetzung der kodierenden Tripletts führt bei einer anschließenden Translation ab der Indel-Mutation zu einer völlig neuen Zusammensetzung an Aminosäuren und damit des Proteins. Die neu zusammengesetzten Proteine sind i. d. R. funktionslos. Grundsätzlich gilt, dass je früher die Indel-Mutation im Leserahmen auftritt, desto mehr divergiert das resultierende Protein von der eigentlichen Proteinsequenz und -funktion.

Da unter Umständen sich auch die Verteilung von Stoppcodons verändert, kann dieses meist pathogene Hybridprotein auch eine abweichende Größe bzw. Molekulargewicht haben.

Indel-Mutationen mit Leseraster-Mutation sind häufig Ursache genetisch bedingter Erkrankungen, wie z. B. Muskeldystrophie Typ Duchenne.

Literatur

  1. Strachan T, Read AP (2005) Molekulare Humangenetik. Elsevier GmbH, MünchenGoogle Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag GmbH Deutschland, ein Teil von Springer Nature 2019

Authors and Affiliations

  1. 1.Abteilung MolekulargenetikLabor Dr. WisplinghoffKölnDeutschland

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