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Autoantikörper gegen Amphiphysin

  • W. StöckerEmail author
Chapter
Part of the Springer Reference Medizin book series (SRM)

Englischer Begriff

amphiphysin antibodies; anti-amphiphysin antibodies

Definition

Erstmals bei Patienten mit Stiff-Person-Syndrom (Syn.: Stiff-Man-Syndrom) identifizierte Autoantikörper, die gegen das in synaptischen Vesikeln der Neuronen vorliegende Amphiphysin gerichtet sind.

Synthese – Verteilung – Abbau – Elimination

Es sind zwei Formen des Amphiphysins I beschrieben, die durch alternatives Splicen entstehen. Die Isoform 1 wandert in der SDS-PAGE bei etwa 128 kDa und befindet sich in hohen Konzentrationen in den synaptischen Vesikeln der Nervenzellen. Die Isoform 2 (108 kDa) wird außerhalb des Nervengewebes normalerweise nur in geringen Mengen gebildet (Brustdrüse, endokrine Zellen, Spermatozoen).

Funktion – Pathophysiologie

Diskutiert wird eine Beteiligung von Amphiphysin I an der Endozytose synaptischer Vesikel. Von Tumoren extraneuronal exprimiertes Amphiphysin I (Mammakarzinom, kleinzelliges Lungenkarzinom) induziert vermutlich Autoimmunreaktionen. Parallel zum Auftreten der gegen Amphiphysin I gerichteten Antikörper entwickelt sich ein Stiff-Man-Syndrom.

Untersuchungsmaterial

Serum, Plasma, Liquor.

Probenstabilität

Autoantikörper sind bei +4 °C bis zu 2 Wochen lang beständig, bei −20 °C über Monate und Jahre hinweg.

Analytik

Indirekter Immunfluoreszenztest ( Immunfluoreszenz, indirekte) mit dem Substrat Kleinhirn: Dichte zytoplasmatische Färbung des Stratum moleculare, fleckige Färbung des Stratum granulosum. Abgrenzung gegen  Autoantikörper gegen Glutamat-Decarboxylase durch Western Blot ( Immunblot) aus Hirnhomogenat: Antigenbande bei 128 kDa.

Referenzbereich – Erwachsene

Negativ.

Referenzbereich – Kinder

Negativ.

Indikation

Die Bestimmung der Autoantikörper gegen Amphiphysin dient der Abklärung neuromuskulärer Symptome, insbesondere zur Differenzialdiagnose des Stiff-Person-Syndroms.

Amphiphysin-Antikörper weisen auf eine paraneoplastische Ursache hin und machen eine Tumorsuche erforderlich, während GAD-Antikörper ( Autoantikörper gegen Glutamat-Decarboxylase) eher für ein idiopathisches Stiff-Person-Syndrom sprechen.

Literatur

  1. De Camilli P, Thomas A, Cofiell Rm Folli F, Lichte B, Piccolo G, Meinck HM, Austoni M, Fassetta G, Bottazzo G, Bates D, Cartlidge N, Solimena M, Kilimann MW et al (1993) The synaptic vesicle-associated protein amphiphysin is the 128-kD autoantigen of Stiff-Man syndrome with breast cancer. J Exp Med 178(6):2219–2223PubMedCrossRefGoogle Scholar
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Copyright information

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Authors and Affiliations

  1. 1.Euroimmun Medizinische Labordiagnostika AGLübeckDeutschland

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