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Philadelphia-Chromosom

Chapter
Part of the Springer Reference Medizin book series (SRM)

Englischer Begriff

Philadelphia chromosome

Definition

Aberrantes Chromosom 22 als Ergebnis der reziproken Translokation t(9;22).

Beschreibung

Das Philadelphia-Chromosom ist das Ergebnis der reziproken Translokation zwischen der Region 1 Bande 1 des langen Arms des Chromosoms 22 (22q11) und der Region 3 Bande 4 des langen Arms des Chromosoms 9 (9q34). Dabei fusioniert das Protoonkogen c-abl des Chromosoms 9 mit der „breakpoint cluster region“ (bcr) des Chromosoms 22. Dadurch entsteht ein Fusionsgen, das ein Fusionsprotein mit Tyrosinkinaseaktivität kodiert. In Abhängigkeit vom Bruchpunkt im bcr-Gen können 3 aberrante Tyrosinkinasen differenziert werden: Das 210-kDa-Protein (P210BCR-ABL) bei der chronisch myeloischen Leukämie, das 190-kDa-Protein (P190BCR-ABL) bei Patienten mit ALL und selten bei CML-Patienten mit ausgeprägter Monozytose oder sehr selten das 230-kDa-Protein (P230BCR-ABL) bei der chronischen Neutrophilenleukämie.

Literatur

  1. Deininger MWN, Goldman JM, Melo JV (2000) The molecular biology of chronic myeloid leukemia. Blood 96:3343–3356Google Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag GmbH Deutschland, ein Teil von Springer Nature 2019

Authors and Affiliations

  1. 1.Institut für Laboratoriumsmedizin, Mikrobiologie, Blutdepot und KrankenhaushygieneRegionale Kliniken Holding RKH GmbHLudwigsburgDeutschland

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