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Metabolische Spezialdiagnostik

  • G. F. HoffmannEmail author
  • C.-D. Langhans
  • A. Schulze
Chapter
Part of the Springer Reference Medizin book series (SRM)

Beschreibung

Zur Diagnostik von Stoffwechseldefekten können zusätzlich zu dem selektiven Stoffwechselscreening weitere Analysen notwendig werden. Diese aufwendigen Verfahren erfordern den Einsatz von GCMS, Elektrophorese oder HPLC sowie enzymatische und/oder molekulare Untersuchungen und werden nur in wenigen spezialisierten Stoffwechsellaboratorien durchgeführt.

Die metabolische Spezialdiagnostik beinhaltet die CDG-Diagnostik (CDG = congenital disorder of glycosylation) zur Erkennung von Glykosylierungsstörungen, die lysosomale Diagnostik von Abbaudefekten komplexer Kohlenhydrate und die peroxisomale Diagnostik zur Differenzierung von peroxisomalen Abbaustörungen oder Peroxisomen-Biogenesestörungen.

Weitere Gruppenteste sind die Analytik der Neurotransmitter, der Kreatinsynthesemetabolite, der Gallensäuremetabolite sowie der Purine und Pyrimidine.

Literatur

  1. Zschocke J, Hoffmann GF (2012) Vademecum Metabolicum – Diagnose und Therapie erblicher Stoffwechselkrankheiten, 4. Aufl. Milupa-Schattauer Verlag, StuttgartGoogle Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag GmbH Deutschland, ein Teil von Springer Nature 2019

Authors and Affiliations

  1. 1.Zentrum für Kinder- und JugendmedizinUniversitätsklinikum HeidelbergHeidelbergDeutschland
  2. 2.Stoffwechsellabor – GCMSUniversitätsklinik für Kinder- und JugendmedizinHeidelbergDeutschland
  3. 3.Clinical and Metabolic Genetics The Hospital for Sick ChildrenUniversity of TorontoTorontoKanada

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