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Aminosäuren-Bestimmung mit ESI-MS/MS aus Trockenblut

  • G. F. HoffmannEmail author
  • C.-D. Langhans
  • A. Schulze
Chapter
Part of the Springer Reference Medizin book series (SRM)

Englischer Begriff

amino acid profiling from dried blood spot specimens

Definition

Simultane quantitative Bestimmung zahlreicher physiologischer  Aminosäuren mittels Elektrospray-Ionisations-Tandem- Massenspektrometrie (ESI-MS/MS) im Trockenblut zur Früherkennung angeborener Stoffwechselkrankheiten im Neugeborenenscreening und zur selektiven Stoffwechseldiagnostik und Therapieverlaufskontrolle.

Physikalisch-chemisches Prinzip

Aus der Trockenblutprobe werden die Analyte mit Methanol extrahiert, zu Butylestern derivatisiert und in Gasform mittels Elektrospray ionisiert. Die Ionen gelangen über elektrische Linsensysteme in das Tandem-Massenspektrometer. Die Quantifizierung erfolgt zuverlässig über interne stabile Isotopenstandards und externe Kalibration (Abb. 1).

Literatur

  1. Schulze A, Lindner M, Kohlmueller D, Olgemoeller K, Mayatepek E, Hoffmann GF (2003) Expanded newborn screening for inborn errors of metabolism by electrospray ionization-tandem mass spectrometry: results, outcome, and implications. Pediatrics 111:1399–1406PubMedCrossRefPubMedCentralGoogle Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag GmbH Deutschland, ein Teil von Springer Nature 2019

Authors and Affiliations

  1. 1.Zentrum für Kinder- und JugendmedizinUniversitätsklinikum HeidelbergHeidelbergDeutschland
  2. 2.Stoffwechsellabor – GCMSUniversitätsklinik für Kinder- und JugendmedizinHeidelbergDeutschland
  3. 3.Clinical and Metabolic Genetics The Hospital for Sick ChildrenUniversity of TorontoTorontoKanada

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