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Hepatic nuclear factor 1-β

  • K. J. LacknerEmail author
  • D. Peetz
Chapter
Part of the Springer Reference Medizin book series (SRM)

Englischer Begriff

hepatic nuclear factor 1-beta

Definition

Homeobox-Domain-Transkriptionsfaktor, der zuerst in der Leber gefunden wurde, aber auch in anderen Geweben einschließlich des Pankreas exprimiert wird.

Molmasse

61,3 kDa; 3 Isoformen (A, B, C), die durch alternatives Splicing entstehen.

Beschreibung

Defekte des HNF-1β führen zum „Maturity onset diabetes of the young“ (MODY), der auch als Typ-V- oder HNF-1β-MODY bezeichnet wird. Die Defekte gehen mit einer gestörten Regulation der Insulinsekretion und Entwicklung von pankreatischen Beta-Zellen einher. HNF-1β ist in ein regulatorisches System mit HNF-1α und HNF-4α eingebunden. Anders als Defekte dieser beiden Transkriptionsfaktoren verursachen HNF-1β-Defekte zusätzlich progrediente, renale Störungen bis zur Niereninsuffizienz.

Literatur

  1. Fajans SS, Bell GI, Polonsky KS (2001) Molecular mechanisms and clinical pathophysiology of maturity-onset diabetes of the young. N Engl J Med 345:971–980CrossRefPubMedPubMedCentralGoogle Scholar
  2. Hattersley AT, Patel KA (2017) Precision diabetes: learning from monogenic diabetes. Diabetologia 60:769–777Google Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag GmbH Deutschland, ein Teil von Springer Nature 2019

Authors and Affiliations

  1. 1.Institut für Klinische Chemie und LaboratoriumsmedizinUniversitätsmedizin MainzMainzDeutschland
  2. 2.Institut für LabormedizinHelios Klinikum Berlin-BuchBerlinDeutschland

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