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Gerbich-(GE-)Blutgruppensystem

  • K. KleesiekEmail author
  • C. Götting
  • J. Diekmann
  • J. Dreier
  • M. Schmidt
Chapter
Part of the Springer Reference Medizin book series (SRM)

Synonym(e)

 ISBT Collection 201;  GYPC

Englischer Begriff

Gerbich blood group system

Definition

Die Gerbich-(GE-)Antigene sind auf den Glykoproteinen Glykophorin C (GPC) und Glykophorin D (GPD) (s.  Glykophorine) lokalisiert und werden durch das GYPC-Gen kodiert (Chromosomenlokalisation: 2q14-q21). Sie stellen ein erythrozytäres Blutgruppensystem (s.  Blutgruppensysteme) dar.

Beschreibung

Bei der Expression des GYPC-Gens werden alternative Startcodons verwendet. Daher ist GPD (23 kDa) und GPC (32 kDa) bis auf die ersten 21 aminoterminalen Aminosäuren identisch. Beide Proteine werden auf der Erythrozytenoberfläche exprimiert und weisen einen singulären Membrandurchgang auf („single-pass membrane sialoglycoproteins type 1“). Die extrazelluläre Domäne der beiden Glykophorine ist stark O- und N-glykosyliert.

Die Funktion von GPC und GPD ist die Erhaltung der Erythrozytenintegrität mittels Interaktion mit dem Protein 4.1. Ein Fehlen von GPC oder GPD kann zu Elliptozytose  Elliptozyt) oder zu einer abnormalen Form der Erythozyten führen (z. B.  Leach-Phänotyp). Die beiden Glykophorine steuern daneben zur negativen Ladung der Erythrozyten bei  Zetapotenzial). GPC ist der Rezeptor des Plasmodium-falciparum-Proteins PfEBP-2 („erythrocyte binding protein 2“, baebl, EBA-140) und damit beteiligt an der Invasion in Erythrozyten.

Die Gerbich-Antigene werden in erythroiden Geweben und einer Vielzahl anderer Gewebe wie der fetalen Leber und dem renalen Endothelium exprimiert.

Das Gerbich-Blutgruppensystem ist charakterisiert durch die 3 Hauptallele Ge2, Ge3 und Ge4. Daneben kommen 4 weitere, seltenere Antigene vor (Wb [Webb, ISBT-Symbol: Ge5], Ls(a) [Lewis II, ISBT-Symbol: Ge6], An(a) [Ahonen, ISBT-Symbol: Ge7], Dh(a) [Duch, ISBT-Symbol: Ge8]). Die phänotypische Verteilung der Gerbich-Antigene liegt für die meisten Populationen bei >99 %, wobei in bestimmten ethnischen Gruppen einige seltene Antigene („private antigens“) vorkommen. So ist das Ahonen-Antigen bei 0,2 % und Lewis-II-Antigen bei 1,6 % der finnischen Bevölkerung nachweisbar (andere Populationen jeweils 0,01 %). Die Gerbich-Antigene sind in der Regel sensibel gegenüber den Proteasen Ficin, Papain und Bromelin.

Antikörper gegen Gerbich-Antigene können moderate hämolytische Transfusionsreaktionen und Morbus haemolyticus neonatorum (Mhn; s.  Morbus haemolyticus fetalis/neonatorum) auslösen.

Literatur

  1. Colin Y (1995) Gerbich blood groups and minor glycophorins of human erythrocytes. Transfus Clin Biol 2:259–268CrossRefPubMedPubMedCentralGoogle Scholar
  2. Lobo CA, Rodriguez M, Reid M, Lustigman S (2003) Glycophorin C is the receptor for the Plasmodium falciparum erythrocyte binding ligand PfEBP-2 (baebl). Blood 101:4628–4631CrossRefPubMedPubMedCentralGoogle Scholar
  3. Pasvol G, Anstee D, Tanner MJ (1984) Glycophorin C and the invasion of red cells by Plasmodium falciparum. Lancet 1:907–908CrossRefPubMedPubMedCentralGoogle Scholar
  4. Reid ME, Lomas-Francis C (2004) The blood group antigen facts book, 2. Aufl. Elsevier, New YorkGoogle Scholar
  5. Reid ME, Spring FA (1994) Molecular basis of glycophorin C variants and their associated blood group antigens. Transfus Med 4:139–146CrossRefPubMedPubMedCentralGoogle Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag GmbH Deutschland, ein Teil von Springer Nature 2019

Authors and Affiliations

  • K. Kleesiek
    • 1
    Email author
  • C. Götting
    • 2
  • J. Diekmann
    • 3
  • J. Dreier
    • 4
  • M. Schmidt
    • 5
  1. 1.Institut für Laboratoriums- und TransfusionsmedizinHerz- und Diabeteszentrum Nordrhein-Westfalen, Ruhr-Universität BochumBad OeynhausenDeutschland
  2. 2.MVZ Labor Limbach Nürnberg GmbHNürnbergDeutschland
  3. 3.Institut für Laboratoriums- und TransfusionsmedizinHerz- und Diabeteszentrum NRWBad OeynhausenDeutschland
  4. 4.Institut für Laboratoriums- und TransfusionsmedizinHerz- und Diabeteszentrum Nordrhein-Westfalen, Universitätsklinik der Ruhr-Universität BochumBad OeynhausenDeutschland
  5. 5.Institut für Laboratoriums- und TransfusionsmedizinUniversitätsklinik der Ruhr-Universität BochumBad OeynhausenDeutschland

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