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Galaktokinase

  • K. J. LacknerEmail author
  • D. Peetz
Chapter
Part of the Springer Reference Medizin book series (SRM)

Englischer Begriff

galaktosekinase; EC 2.7.1.6

Definition

Enzym, das die Umwandlung von Galaktose zu Galaktose-1-Phosphat unter Verbrauch von ATP katalysiert.

Molmasse

42,3 kDa.

Beschreibung

Galaktokinase katalysiert den ersten Schritt des Galaktosestoffwechsels. Defekte führen zur Galaktosämie (Typ II) mit angeborenen oder frühzeitig auftretenden Katarakten infolge von Galaktitolablagerungen in der Linse. Die zelluläre Enzymaktivität kann durch Umsatz 14C-markierter Galaktose zu Galaktose-1-Phosphat gemessen werden.

Literatur

  1. Holton JB, Walter JH, Tyfield LA (2001) Galactosemia. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS et al (Hrsg) The metabolic and molecular bases of inherited disease, Bd II, 7. Aufl. McGraw-Hill, New York, S 1553–1587Google Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag GmbH Deutschland, ein Teil von Springer Nature 2019

Authors and Affiliations

  1. 1.Institut für Klinische Chemie und LaboratoriumsmedizinUniversitätsmedizin MainzMainzDeutschland
  2. 2.Institut für LabormedizinHelios Klinikum Berlin-BuchBerlinDeutschland

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