Zusammenfassung
1993 beschrieb Dahlbäck bei Erwachsenen mit tiefen Beinvenenthrombosen die autosomal dominant vererbte Resistenz gegen aktiviertes Protein C [1]. Er beobachtete, daß bei diesen Patienten die Zugabe von aktiviertem Protein C (APC) die aktivierte partielle Thromboplastinzeit nicht in normalem Ausmaß verlängert (APC-Resistenz). 1994 zeigte derselbe Autor, daß hochgereinigter humaner Faktor V diesen Defekt in vitro korrigieren kann [2]. Im gleichen Jahr beschrieb Bertina bei 90% dieser Patienten eine Punktmutation im Gen des Faktor V (Nukleosidaustausch an der Positon 1691 G → A) [3]. Diese Mutation bewirkt, daß der aktivierte Faktor V bei erhaltenen prokoagulatorischen Eigenschaften durch aktiviertes Protein C verlangsamt inaktiviert wird mit der Folge eines Ungleichgewichtes der Hämostase im Sinne einer Zunahme der prokoagulatorischen Eigenschaften.
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Literatur
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Zenz, W., Muntean, W., Gallistl, S., Leschnik, B., Beitzke, A., Krugluger, W. (1996). Resistenz gegen aktiviertes Protein C bei einem 4jährigen Knaben mit Criss-Cross-Herz und multiplen Thrombosen nach Herzkatheteruntersuchungen. In: Scharrer, I., Schramm, W. (eds) 25. Hämophilie-Symposion Hamburg 1994. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-79648-7_55
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