Neue Aspekte zur Hyperlipoproteinämie Typ I

Zusammenfassung

Die Hyperlipoproteinämie vom Typ I zählt zu den Raritäten unter den Fettstoffwechselstörungen. Die Erforschung der Pathogenese dieser Erkrankung hat jedoch wesentliche Beiträge zum Verständnis der Mechanismen vermittelt, die für den Metabolismus triglyzeridreicher Lipoproteine bedeutungsvoll erscheinen. Das Charakteristikum dieser wahrscheinlich autosomal rezessiv vererbten Erkrankung ist die meist schon vor dem 20. Lebensjahr diagnostizierte, massive Hypertriglyzeridämie im Nüchternplasma, die wohl ausschließlich auf eine pathologisch verlängerte Halbwertzeit der Chylomikronen zurückgeführt werden kann [1]. LDL und HDL sind bei dieser Erkrankung deutlich vermindert [2]. Obwohl der Metabolismus der ebenfalls triglyzeridreichen VLDL normal zu sein scheint, wird die Ursache der Hyperlipoproteinämie Typ I in einem Mangel des für den intravasalen Katabolismus triglyzeridreicher Lipoproteine verantwortlichen lipolytischen Systems gesehen, der Lipoproteinlipase [3]. Die hepatische Triglyzeridlipase wird im Postheparinplasma normal oder auch leicht vermindert gefunden [4]. Diese Befunde werden dahingehend gedeutet, daß nur die Lipoproteinlipase die großen Chylomikronen hydrolysiert. Invitro-Ergebnisse aus unserem Labor wiesen darauf hin, daß beim Menschen auch die HTGL triglyzeridreiche Lipoproteine zu metabolisieren vermag [5]. Es erschien daher sinnvoll, diesen Stoffwechseldefekt erneut experimentell aufzugreifen.