Pränataldiagnostik

Zusammenfassung

Das Zeitalter der Pränataldiagnostik auf genetische Krankheiten begann im Jahr 1966, als Mark W. Steele und W. Roy Breg zeigten, dass sich anhand kultivierter Fruchtwasserzellen Aussagen über die chromosomale Konstitution eines Fetus treffen lassen. In den folgenden 40 Jahren hat sich die Pränataldiagnostik zu einem großen und bedeutsamen Teilgebiet der Medizin entwickelt – eine Schnittstelle zwischen Frauenheilkunde und Humangenetik: Während die Gynäkologen unter anderem für Ultraschalluntersuchungen und etwaige invasive Methoden der Probenentnahme verantwortlich sind, tragen die Humangenetiker mit ihren zytogenetischen und molekulargenetischen Untersuchungen, aber auch mit der entsprechenden humangenetischen Beratung zur vorgeburtlichen Betreuung der Eltern bei.