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biotinidase activity in dried blood spot (DBS) specimen
FormalPara DefinitionBestimmung der Aktivität der Biotinidase im Trockenblut von Neugeborenen zum Screening auf das Vorliegen eines Biotinidasemangels.
FormalPara Physikalisch-chemisches PrinzipDie Biotinidase aus der Trockenblutprobe setzt p-Aminobenzoesäure aus Biotinyl-p-Aminobenzoesäure frei. Die Konzentration der gebildeten p-Aminobenzoesäure wird durch Messung der Lichtabsorption nach Bildung eines Diazofarbstoffes als Endpunktmethode mit Substratüberschuss spektrophotometrisch bestimmt.
FormalPara EinsatzgebietNeugeborenenscreening.
FormalPara UntersuchungsmaterialVollblut getrocknet auf Filterpapier (= Trockenblut).
FormalPara InstrumentierungMikrotiterplattenphotometer, Mikrotiterplattenzentrifuge, Mikrotiterfilterplatten, Mikrotiterplatten, Multipuncher oder Handstanzen, 12-Kanal-Pipette.
FormalPara SpezifitätDiagnostische Spezifität im Screening: >99,9 %.
FormalPara SensitivitätDiagnostische Sensitivität im Screening: >99 %.
FormalPara FehlermöglichkeitFalsch positives Screening: hohe Temperatur; falsch negatives Screening: Bluttransfusion, Sulfonamid-Therapie.
FormalPara Praktikabilität – Automatisierung – KostenPraktikabilität: sehr gut.
Kosten: ca. 0,50 Euro/Test (Chemikalien und Verbrauchsmaterialien).
FormalPara Bewertung – Methodenhierarchie (allg.)Die photometrische Bestimmung der Biotinidaseaktivität aus Trockenblut stellt ein zuverlässiges Verfahren zum Ausschluss eines Biotinidasemangels im Neugeborenenscreening dar.
Literatur
Zabransky S (2001) Biotinidasemangel. In: Zabransky S (Hrsg) Screening auf angeborene endokrine und metabole Störungen. Springer, Wien/New York, S 250–254
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Hoffmann, G.F., Langhans, CD., Schulze, A. (2019). Biotinidaseaktivitätsmessung aus Trockenblut. In: Gressner, A.M., Arndt, T. (eds) Lexikon der Medizinischen Laboratoriumsdiagnostik. Springer Reference Medizin. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-48986-4_574
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Publisher Name: Springer, Berlin, Heidelberg
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