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Klinik und Transition neuromuskulärer Erkrankungen

Neuropädiatrie trifft Neurologie

  • Ulrike Schara
  • Christiane Schneider-Gold
  • Bertold Schrank

Table of contents

  1. Front Matter
    Pages I-XIII
  2. U. Schara, C. Schneider-Gold, B. Schrank, A. Della Marina
    Pages 1-3
  3. U. Schara, C. Schneider-Gold, B. Schrank, A. Della Marina
    Pages 5-6
  4. U. Schara, C. Schneider-Gold, B. Schrank, A. Della Marina
    Pages 7-10
  5. U. Schara, C. Schneider-Gold
    Pages 11-12
  6. U. Schara, C. Schneider-Gold, B. Schrank
    Pages 13-14
  7. U. Schara, C. Schneider-Gold
    Pages 15-16
  8. B. Schrank
    Pages 21-23
  9. B. Schrank
    Pages 25-27
  10. U. Schara
    Pages 29-31
  11. U. Schara
    Pages 33-34
  12. U. Schara, B. Schrank
    Pages 35-45
  13. U. Schara, B. Schrank
    Pages 47-56
  14. A. Della Marina, U. Schara, C. Schneider-Gold
    Pages 57-68
  15. A. Della Marina, U. Schara, C. Schneider-Gold
    Pages 69-77
  16. B. Schrank
    Pages 79-100
  17. U. Schara, B. Schrank
    Pages 101-109
  18. U. Schara, C. Schneider-Gold
    Pages 111-118
  19. U. Schara, C. Schneider-Gold
    Pages 129-140
  20. C. Schneider-Gold
    Pages 141-144
  21. C. Schneider-Gold, U. Schara, A. Della Marina
    Pages 145-153
  22. U. Schara, C. Schneider-Gold
    Pages 155-163
  23. U. Schara, C. Schneider-Gold, B. Schrank, A. Della Marina
    Pages 179-182
  24. U. Schara, C. Schneider-Gold
    Pages 183-185
  25. B. Schrank
    Pages 187-193
  26. U. Schara, C. Schneider-Gold, B. Schrank, A. Della Marina
    Pages 195-198
  27. Back Matter
    Pages 199-204

About this book

Introduction

Angeborene Muskelerkrankungen gehören zu den „Orphan Diseases“, die von der Pädiatrie zunehmend in die Erwachsenenmedizin hinein reichen -  darunter die spinale Muskelatrophie, Becker- und Duchenne-Muskeldystrophie, myasthene Syndrome, Morbus Pompe und andere. Die Entwicklung effektiver symptomatischer Maßnahmen und die  Fortschritte in der Molekulargenetik haben in den letzten Jahren entscheidend zur Verbesserung der vitalen Prognose und der Lebensqualität der Patienten beigetragen.

Neuropädiater und Neurologen sind bei der schwierigen Diagnose und Versorgung dieser Patienten auf sich allein gestellt, insbesondere außerhalb von Zentren für seltene Erkrankungen. Dieses Buch unterstützt Kinderneurologen, nicht spezialisierte Pädiater und Neurologen darin, sich zu diesen Krankheiten fortzubilden. Das Autorenteam aus Neuropädiatern und Neurologen präsentiert anhand von typischen Fallbeispielen einen in der Klinik anwendbaren Werkzeugkasten von der Familien-Anamnese zur schwierigen Differenzialdiagnose bis hin zur Versorgung.

Dieser klinisch orientierte Leitfaden liefert einen interdisziplinären Beitrag zur Transition bei neuromuskulären Erkrankungen und gibt konkrete Antworten auf die Fragen: Wie stellen sich die unterschiedliche Manifestationen im Kindes- und im Erwachsenenalter dar? Wie verändert sich die Symptomatik im Verlauf der Krankheit? Was muss der Neurologe wissen, der einen jugendlichen Patienten vom Pädiater übernimmt? Wie sind Befunde richtig einzuordnen ?

Das erste Buch, das systematisch und interdisziplinär die Transition bei seltenen Erkrankungen anhand einer Krankheitsgruppe behandelt.

Keywords

Muskelerkrankungen Muskelkrankheiten Next Generation Sequencing Orphan Disease Seltene Erkrankungen Seltene Krankheiten Transition

Authors and affiliations

  • Ulrike Schara
    • 1
  • Christiane Schneider-Gold
    • 2
  • Bertold Schrank
    • 3
  1. 1.Klinik für Kinder und JugendmedizinUniversitätsklinikum EssenEssenGermany
  2. 2.Neurologische KlinikSt. Josef Hosp. d. Ruhr-Univers. BochumBochumGermany
  3. 3.Fachbereich NeurologieStiftung Deutsche Klinik für DiagnostikWiesbadenGermany

Bibliographic information