Advertisement

© 2013

Basiswissen Humangenetik

  • Vernetzt vorklinische und klinische Inhalte mit Schwerpunkt Klinik

  • Die 30 wichtigsten Krankheiten für Studium und Praxis mit einem typischen Fallbeispiel

  • Glossar zum Download

  • Geleitwort von JD Watson

Textbook

Part of the Springer-Lehrbuch book series (SLB)

Table of contents

  1. Front Matter
    Pages I-XV
  2. Biologische Grundlagen

    1. Front Matter
      Pages 1-2
    2. Christian P. Schaaf, Johannes Zschocke
      Pages 3-5
    3. Christian P. Schaaf, Johannes Zschocke
      Pages 6-30
    4. Christian P. Schaaf, Johannes Zschocke
      Pages 31-50
    5. Christian P. Schaaf, Johannes Zschocke
      Pages 51-71
    6. Christian P. Schaaf, Johannes Zschocke
      Pages 72-82
    7. Christian P. Schaaf, Johannes Zschocke
      Pages 83-84
    8. Christian P. Schaaf, Johannes Zschocke
      Pages 85-90
    9. Christian P. Schaaf, Johannes Zschocke
      Pages 91-93
    10. Christian P. Schaaf, Johannes Zschocke
      Pages 94-98
  3. Humangenetik als ärztliches Fach

    1. Front Matter
      Pages 99-100
    2. Christian P. Schaaf, Johannes Zschocke
      Pages 101-102
    3. Christian P. Schaaf, Johannes Zschocke
      Pages 103-107
    4. Christian P. Schaaf, Johannes Zschocke
      Pages 108-115
    5. Christian P. Schaaf, Johannes Zschocke
      Pages 116-130
    6. Christian P. Schaaf, Johannes Zschocke
      Pages 131-140
    7. Christian P. Schaaf, Johannes Zschocke
      Pages 141-155
    8. Christian P. Schaaf, Johannes Zschocke
      Pages 156-161
    9. Christian P. Schaaf, Johannes Zschocke
      Pages 162-168

About this book

Introduction

Grundlagen und Klinik bestens vereint. Nach einer übersichtlichen Darstellung der molekularen Grundlagen folgen Kapitel zur genetischen Beratung, Diagnostik und zum interdisziplinären Management. In einer eigenen Sektion wird die klinische Genetik dargestellt. Und das alles übersichtlich, ausgewogen und verständlich geschrieben. Verweise auf die Krankheitsbilder vernetzen Grundlagen und Klinik auf ideale Weise. Zum flüssigen Lesen und barrierefreien Lernen helfen Definitionen in den Kapiteln. Sämtliche Definitionen stehen außerdem als Download unter lehrbuch-medizin.de zur Verfügung. So hat man alle Fachbegriffe im Überblick. Zahlreiche Abbildungen machen die Klinik deutlich. Die 30 wichtigsten Krankheiten werden – immer mit Fallbeispiel – ausführlich beschrieben und sind im Inhaltsverzeichnis schnell zu finden. Und zum Schluss geben Patientenberichte einen Blick über den Tellerrand.

Keywords

Genetik Pränatale Diagnostik Vererbungslehre

Authors and affiliations

  1. 1.Department of Molecular and Human Genetics, The Jan and Dan Duncan Neurological Research InstituteBaylor College of MedicineHoustonUSA
  2. 2.Institut für HumangenetikMedizinische Universität InnsbruckInnsbruckÖsterreich

About the authors

Dr. med. Christian Schaaf,  Baylor College of Medicine, Department of Molecular and Human Genetics, Houston, Texas, USA

Univ.-Prof. Dr. Dr. med. Johannes Zschocke, Institut für Humangenetik, Medizinische Universität Innsbruck, Innsbruck, Österreich

Bibliographic information

  • Book Title Basiswissen Humangenetik
  • Authors Christian P. Schaaf
    Johannes Zschocke
  • Series Title Springer-Lehrbuch
  • DOI https://doi.org/10.1007/978-3-642-28907-1
  • Copyright Information Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2013
  • Publisher Name Springer, Berlin, Heidelberg
  • eBook Packages Medicine (German Language)
  • Softcover ISBN 978-3-642-28906-4
  • eBook ISBN 978-3-642-28907-1
  • Series ISSN 0937-7433
  • Edition Number 2
  • Number of Pages XV, 364
  • Number of Illustrations 0 b/w illustrations, 0 illustrations in colour
  • Topics Medicine/Public Health, general
    Human Genetics
  • Buy this book on publisher's site

Reviews

“Dieses Buch dient als Basislektüre für all jene, die sich mit den Themen Genetik, Beratung, Untersuchungsmethoden und genetische Krankheitsbilder und ihrer entsprechenden Klinik auseinandersetzen. ... Neben Pädiatern ist dies eine gute Basislektüre für alle anderen Berufsgruppen, die sich für die genetischen Ursachen und Erklärungen einzelner Störungsbilder interessieren.” (Dr. Barbara Schmidt-Zeitler, in: KÄRNTNER Ärztezeitung, Heft 6, Juni 2016)


"... nicht nur ein reines Lehrbuch, sondern bietet den Studierenden auch eine gewisse Stütze für den klinischen Alltag. ... Das Layout ist sehr übersichtlich und angenehm gestaltet, auch die Bilder und Tabellen sind gut in den Text integriert. ... ein sehr gelungenes Buch das man vom Beginn seines Studiums bis zur klinischen Tätigkeit gut gebrauchen kann." (Florian Schlader, in: Medizinische Universität Innsbruck, skalpell.at, 12. März 2015)

"... bietet einen guten und umfassenden Überblick über die Humangenetik. ... ist das Buch in sehr eingängigem und gut verständlichem Stil geschrieben. ... Es ist klar strukturiert und gut gegliedert. Durch die zahlreichen Abbildungen und Fotos kann man sich die verschiedenen Erkrankungen wirklich gut und bildlich vorstellen, was bei einem Fach wie der Humangenetik wirklich wichtig ist. ... Wer sich also tiefer in dieses Fach einarbeiten will, als es die Vorlesungsfolien erlauben, dem sei zu diesem Buch wirklich geraten." (in: Fachschaft Medizin Münster, fsmed-muenster.de, 13. Dezember 2014)

"... Das Buch ist fachlich ausgereift, methodisch auf dem neuesten Stand (inkl. Next-Generation-Sequencing) und handelt alle wichtigen Erbkrankheiten detailliert ab. Die Bilder sind sehr aussagekräftig und sehr sorgfältig ausgewählt. Man bekommt einen guten Überblick sowohl über die klassischen Erbkrankheiten (Trisomien etc.) als auch über einige "Kolibris". ... Für interessierte Studierende und Ärzte ein sehr gutes preiswertes und übersichtliches Lehrbuch ..." (in: FiMM Fachschaftsinitiative Medizin Mannheim, FiMM-online.de, 23. Juli 2014)