Prise en charge médicale et diététique des maladies héréditaires du métabolisme

  • Pascale de Lonlay
  • Sandrine Dubois
  • Vassili Valayannopoulos
  • Eliane Depondt
  • Chris Ottolenghi
  • Daniel Rabier

Table of contents

  1. Front Matter
    Pages I-IX
  2. Classification des maladies héréditaires du métabolisme

    1. Pascale De Lonlay, Sandrine Dubois, Vassili Valayannopoulos, Eliane Depondt, Chris Ottolenghi, Daniel Rabier
      Pages 1-14
  3. Interprétation du bilan biologique

    1. Pascale De Lonlay, Sandrine Dubois, Vassili Valayannopoulos, Eliane Depondt, Chris Ottolenghi, Daniel Rabier
      Pages 15-34
  4. Prise en charge des détresses métaboliques aiguës

    1. Pascale De Lonlay, Sandrine Dubois, Vassili Valayannopoulos, Eliane Depondt, Chris Ottolenghi, Daniel Rabier
      Pages 35-57
  5. Principes d’un régime hypoprotidique et circuit de distribution des produits spéciaux et/ou des médicaments

    1. Pascale De Lonlay, Sandrine Dubois, Vassili Valayannopoulos, Eliane Depondt, Chris Ottolenghi, Daniel Rabier
      Pages 59-79
  6. Tests moléculaires

    1. Pascale De Lonlay, Sandrine Dubois, Vassili Valayannopoulos, Eliane Depondt, Chris Ottolenghi, Daniel Rabier
      Pages 81-87
  7. Maladies avec un traitement diététique

    1. Front Matter
      Pages 89-89
    2. Pascale De Lonlay, Sandrine Dubois, Vassili Valayannopoulos, Eliane Depondt, Chris Ottolenghi, Daniel Rabier
      Pages 91-106
    3. Pascale De Lonlay, Sandrine Dubois, Vassili Valayannopoulos, Eliane Depondt, Chris Ottolenghi, Daniel Rabier
      Pages 107-126
    4. Pascale De Lonlay, Sandrine Dubois, Vassili Valayannopoulos, Eliane Depondt, Chris Ottolenghi, Daniel Rabier
      Pages 127-150
    5. Pascale De Lonlay, Sandrine Dubois, Vassili Valayannopoulos, Eliane Depondt, Chris Ottolenghi, Daniel Rabier
      Pages 151-182
    6. Pascale De Lonlay, Sandrine Dubois, Vassili Valayannopoulos, Eliane Depondt, Chris Ottolenghi, Daniel Rabier
      Pages 183-186
    7. Pascale De Lonlay, Sandrine Dubois, Vassili Valayannopoulos, Eliane Depondt, Chris Ottolenghi, Daniel Rabier
      Pages 187-196
    8. Pascale De Lonlay, Sandrine Dubois, Vassili Valayannopoulos, Eliane Depondt, Chris Ottolenghi, Daniel Rabier
      Pages 197-211
    9. Pascale De Lonlay, Sandrine Dubois, Vassili Valayannopoulos, Eliane Depondt, Chris Ottolenghi, Daniel Rabier
      Pages 213-228
    10. Pascale De Lonlay, Sandrine Dubois, Vassili Valayannopoulos, Eliane Depondt, Chris Ottolenghi, Daniel Rabier
      Pages 229-235
    11. Pascale De Lonlay, Sandrine Dubois, Vassili Valayannopoulos, Eliane Depondt, Chris Ottolenghi, Daniel Rabier
      Pages 237-258
    12. Pascale De Lonlay, Sandrine Dubois, Vassili Valayannopoulos, Eliane Depondt, Chris Ottolenghi, Daniel Rabier
      Pages 259-280
    13. Pascale De Lonlay, Sandrine Dubois, Vassili Valayannopoulos, Eliane Depondt, Chris Ottolenghi, Daniel Rabier
      Pages 281-284
    14. Pascale De Lonlay, Sandrine Dubois, Vassili Valayannopoulos, Eliane Depondt, Chris Ottolenghi, Daniel Rabier
      Pages 285-289

About this book

Introduction

Le traitement des maladies héréditaires du métabolisme est essentiel à connaître car, rapidement instauré, il peut sauver un enfant ou un adulte.
Cet ouvrage se propose donc de décrire la prise en charge médicale et diététique des maladies héréditaires du métabolisme de l’enfant et l’adulte, telle que nos prédécesseurs nous l’ont apprise résumant ainsi nos pratiques. Il s’adresse donc à tout médecin ayant en charge la découverte ou la décompensation de maladies héréditaires du métabolisme, puis le traitement chronique d’un patient en lien avec un centre de référence ou un centre de compétences.

Parce que les prises en charge varient d’une équipe à l’autre et sont amenées à évoluer y compris au sein d’une même équipe, ce type d’ouvrage n’existait pas jusqu’à maintenant.
Pourtant, malgré la difficulté que représente la rédaction de telles propositions de prises en charge, ce type d’ouvrage s’avère nécessaire pour poser les bases de traitements, qui eux-mêmes seront amenés à être améliorés.
Il s’agit donc d’un guide et non de protocoles labellisés, ce livre ne pouvant en aucun cas remplacer la prise en charge adaptée et personnalisée d’un patient donné – qui est fonction de l’évolution clinique biologique de chaque enfant – ni la prise en charge par un centre de référence et de compétences labellisé.

Authors and affiliations

  • Pascale de Lonlay
    • 1
  • Sandrine Dubois
    • 1
  • Vassili Valayannopoulos
    • 1
  • Eliane Depondt
    • 2
  • Chris Ottolenghi
    • 3
  • Daniel Rabier
    • 3
  1. 1.Centre de Référence des maladies héréditaires du métabolismeHôpital Necker-Enfants maladesParis Cedex 15France
  2. 2.Service de maladies héréditaires du métabolismeHôpital Necker-Enfants maladesParis Cedex 15France
  3. 3.Service de biochimie métabolique Centre de Référence des maladies héréditaires du métabolismeHôpital Necker-Enfants maladesParis Cedex 15France

Bibliographic information

  • DOI https://doi.org/10.1007/978-2-8178-0046-2
  • Copyright Information Springer-Verlag France S.A.R.L. 2013
  • Publisher Name Springer, Paris
  • eBook Packages Medicine
  • Print ISBN 978-2-8178-0045-5
  • Online ISBN 978-2-8178-0046-2
  • About this book