Sommario
La Sindrome delle Neoplasie Endocrine multiple (MEN) di tipo 4 (MEN4) si è configurata nell’ultimo decennio come una variante geneticamente distinta dalle tipologie precedentemente note di MEN (MEN1, MEN2A, MEN2B) che condividono con essa la predisposizione allo sviluppo di tumori multipli endocrini e non. L’identificazione della causa molecolare (mutazioni germinali del gene Cdkn1b) di una variante di MEN insorta spontaneamente in una colonia di ratti, chiamata MENX, in cui gli animali sviluppavano uno spettro di tumori endocrini tipici sia della MEN1 che della MEN2 umane, ha condotto alla ricerca di mutazioni germinali del gene CDKN1B umano, codificante per P27, un inibitore della progressione del ciclo cellulare, nei pazienti che presentavano caratteristiche fenotipiche della MEN1 o MEN2 ma negativi per le mutazioni dei geni MEN1 e RET, rispettivamente. Ad oggi sono stati identificati 23 casi di MEN4; alcuni di essi presentano una storia familiare di tumori endocrini, mentre altri sembrano essere apparentemente sporadici. Considerata la variabilità fenotipica dei pazienti e il numero esiguo dei casi descritti in letteratura non è possibile attualmente definire un quadro clinico tipico della MEN4. Non essendo state redatte, ad oggi, linee guida con raccomandazioni cliniche utili per la diagnosi e il trattamento di questi casi, ai pazienti con fenotipo MEN1-like con test genetico negativo per MEN1 e RET viene offerto lo screening genetico di CDKN1B e il trattamento dei tumori associati.
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Conflitto di interesse
Le autrici Elena Pardi e Filomena Cetani dichiarano di non aver conflitti di interesse.
Consenso informato
Lo studio presentato in questo articolo non ha richiesto sperimentazione umana.
Studi sugli animali
Le autrici di questo articolo non hanno eseguito studi sugli animali.
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Proposto da Filomena Cetani.
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