Personen mit Atemnot bei Belastung erhalten oft vorschnell die Diagnose chronisch obstruktive Lungenerkrankung (COPD). Dies gilt umso mehr, wenn sie lange Jahre geraucht haben. Sind sie zu diesem Zeitpunkt erst etwa 40 Jahre alt, sollte die Diagnose hinterfragt werden. Dies ist ein Beispiel für Themen aus der entsprechenden Podcastserie der Ärztezeitung.

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Wie die meisten seltenen Erkrankungen wird auch der auf einem Enzymdefekt der Leber beruhende Alpha-1-Antitrypsin-Mangel häufig erst spät diagnostiziert - es sei denn, er fällt durch eine Neugeborenen-Gelbsucht auf, die inzwischen Anlass für eine genetische Testung ist. Bei vielen Patientinnen und Patienten mit Alfa-1-Antitrypsin-Mangel kommt es aber nicht zu dieser frühen Manifestation an der Leber, sondern erst später im Leben zu Lungenproblemen. Dann besteht die Herausforderung darin, dass die Hauptsymptome denen der viel häufigeren chronisch obstruktiven Lungenerkrankung (COPD) ähneln - Atemnot bei Belastung, chronische Bronchitis und Husten, vielleicht auch Auswurf und letztlich Lungenemphysem. Wird dann noch die Frage nach langjährigem Rauchen bejaht, ist der Betroffene schnell in der Schublade "Raucher mit COPD". Welche Zeichen auf die richtige diagnostische Spur führen und wie Betroffene heute zielgerichtet behandelt werden können, erfahren Sie in in einer Folge der zwölfteiligen Podcast-Serie "Diagnose Selten. Seltene Erkrankungen - häufiger als man denkt".

Bislang wurden über 6.000 seltene Krankheiten beschrieben. "Seltene" sind nur selten, wenn sie isoliert betrachtet werden: In Deutschland sind rund 4 Millionen Menschen von einer "Seltenen" betroffen. Die einzelnen Folgen stehen für sich, sie bauen nicht aufeinander auf. Der Podcast mit namhaften Experten ist eine gemeinsame Produktion von Takeda, Springer Medizin und ASK Berlin unter der wissenschaftlichen Leitung von Prof. Dr. Jürgen R. Schäfer, Universitätsklinik Marburg.

Sie gelangen zum Podcast über die Webseiten der Ärztezeitung https://www.aerztezeitung.de/Kooperationen/ oder den Shortlink von Bitly: https://bit.ly/3i54ghv