Nur etwa 10–15 % aller AATM-Patienten sind überhaupt diagnostiziert. Dabei ist die seltene Erbkrankheit gut zu erkennen und vor allem wirksam zu behandeln: Ein kostenfrei beziehbarer Schnelltest kann einen klinisch relevanten AATM binnen 15 Minuten mit hoher Wahrscheinlichkeit ausschließen und mit humanem Alpha-1-Antitrypsin ist seit 30 Jahren ein wirksamer Proteasehemmer zur Substitutionstherapie verfügbar.
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Dennoch vergehen zwischen dem ersten Auftreten von Symptomen und der definitiven Diagnose im Mittel sechs bis acht Jahre, meist nach Konsultation mehrerer Ärzte, beklagte der Pneumologe Prof. Felix Herth, Universität Heidelberg. Die aktuellen GOLD-Empfehlungen sehen daher einen einmaligen Test bei allen COPD-Patienten vor, speziell in Regionen mit hoher AATM-Inzidenz.
Typisch für die in Europa mit einer Häufigkeit von 1:5.000 auftretende autosomal kodominante Erbkrankheit (bezogen auf den mit 96 % häufigsten Genotyp Pi*ZZ) ist eine langsam zunehmende Belastungsdyspnoe. Lunge und Leber sind die am häufigsten in Mitleidenschaft gezogenen Organe, in schweren Fällen resultieren Lungenödeme (häufig bei Erwachsenen) oder Leberzirrhose (oft bei Neugeborenen und Kindern). Die quantitative Bestimmung von Alpha-1-Antitrypsin (AAT) ist auch bei positiver Familienanamnese, jüngeren Patienten mit Lungenemphysem sowie bei Lebererkrankungen ohne erkennbare Ursache sinnvoll, so Herth weiter. AAT schützt bei Gesunden das körpereigene Lungengewebe vor Selbstverdauung durch irreversible Bindung an die bei der angeborenen Immunabwehr ausgeschütteten neutrophilen Elastasen.
Seit 2004 sind im Deutschen Alpha-1-Antitrypsin-Register 1.560 Erwachsene und 142 Kinder erfasst (Stand 10/2018), ergänzte Prof. Robert Bals, Pneumologe von der Universität des Saarlandes. Mit dem Schnelltest AlphaKit® QuickScreen, der vom Hersteller Grifols kostenfrei bezogen werden kann, lasse sich ein AATM mit hoher Wahrscheinlichkeit ausschließen.
Der seit 30 Jahren verfügbare, einmal wöchentlich i.v.-applizierte A-1-AT-Inhibitor Prolastin® erhöht den A-1-AT-Spiegel über den lungenprotektiven Schwellenwert von 80 mg/dl und reduziert damit den Verlust an Lungengewebe sowie den Abfall der FEV1 deutlich.
Das von Ärzten, Patienten und dem Unternehmen Grifols entwickelte kostenfreie AlphaCare-Betreuungsprogramm unterstützt Betroffene zudem bei der aktiven Bewältigung ihrer Erkrankung.
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Presseworkshop „30 Jahre Prolastin®“, Frankfurt am Main 21.11.2018, Veranstalter: Grifols
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Häckel, A. „Jeder Patient mit einer COPD-Diagnose sollte darauf getestet werden“. Pneumo News 10, 63 (2018). https://doi.org/10.1007/s15033-018-1108-3
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