Für die Analyse führten die Wissenschaftler eine Literaturrecherche durch. 29 Studien aus den Jahren 1986 bis 2016 mit insgesamt 6.649 Patientinnen werteten sie schließlich aus, wobei sie die Ergebnisse der immunhistochemischem Untersuchung auf eine defekte DNA-Mismatch-Reparatur (MMR) und auf eine Methylierung des MLH1(„mutL homolog 1“)-Gens sowie die Mikrosatelliteninstabilität bei Patienten mit Endometriumkarzinom analysierten. Bei 206 (3 %) Patienten wurde ein Lynch-Syndrom nach einem positiven universellen molekularen Tumorscreening durch genetische Tests bestätigt. Bei 28,3 % der Patienten, die sich einer immunhistochemischen Untersuchung unterzogen, war keine Färbung zu sehen, was das Vorliegen einer MMR-Keimbahnmutation anzeigt. Darüber hinaus fehlte bei 19,6 % der Patienten die MLH1-Färbung. 13,7 % von ihnen wiesen keine MLH1-Methylierung auf.

Bei insgesamt 32 Patienten war eine MLH1-Keimbahnmutation nachweisbar: 2,8 % aller Patienten mit fehlender MLH1-Färbung und 22,4 % der Patienten ohne MLH1-Methylierung. 22,9 % aller Patienten mit fehlender MLH1-Färbung und fehlender Methylierung hatten eine MLH1-Keimbahnmutation. Eine Mikrosatelliteninstabilität lag bei 31 % der Patienten vor, die sich einer entsprechenden Analyse unterzogen hatten.

Tatsächlich hatten 15,0 % der Patienten mit fehlender immunhistochemischer Färbung und 19,6 % der Patienten mit Mikrosatelliteninstabilität ein Lynch-Syndrom. 57,1 % der Patienten, bei denen ein Lynch-Syndrom diagnostiziert worden war, hatten eine positive Familienanamnese. Das bedeutet umgekehrt, dass das Lynch-Syndrom bei 42,9% der Patienten bei alleinigem Screening auf Basis der Familienanamnese übersehen worden wäre.

Fazit: Der Studie zufolge weist ein signifikanter Anteil der Patienten mit Endometriumkarzinom Auffälligkeiten bei der immunhistochemischen Färbung und/oder eine Mikrosatelliteninstabilität auf. Damit bestätigt sie den Nutzen molekulargenetischer Tests bei Frauen mit Endometriumkarzinom.