Ob Keimbahnmutationen des BRCA1-Gens für ein Prostatakarzinom prädisponieren, ist bisher aufgrund widersprüchlicher Ergebnisse nicht eindeutig geklärt, zumal die geringen Fallzahlen einschlägiger Studien die statistische Power einschränken. An der Universitätsklinik von Santiago de Compostela, Spanien wurde deshalb eine Fall-Kontroll-Studie mit 905 unselektierten Prostatakarzinom-Patienten und 936 nicht verwandten, gesunden Probanden durchgeführt. Sie sollte Aufschluss über eine mögliche Rolle der galizischen Founder-Mutation c.211A>G liefern, die bei über 50 % der galizischen Risikofamilien für BRCA1-assoziierten Brust-/Ovarialkrebs nachweisbar ist. Zusätzlich wurde in einer Metaanalyse von Literaturdaten der Effekt von BRCA1-Mutationen auf die Entwicklung eines Prostatakarzinoms untersucht.

In der Genanalyse wurde bei einem Mann mit Prostatakrebs und bei drei gesunden Kontrollen die Mutation gefunden (Odds Ratio [OR] 0,27; 95%-Konfidenzintervall [95%-KI] 0,01–2,36; p = 0,28). Eine Metaanalyse dieser Daten zusammen mit den Angaben aus sieben weiteren BRCA1-Genotypisierungsstudien (5.705 Prostatakarzinom-Patienten und 13.218 Kontrollen) ergab ebenfalls keine direkte Assoziation zwischen dem Risiko für ein Prostatakarzinom und dem Vorliegen einer BRCA1-Mutation (OR 1,36; 95%-KI 0,87–2,14; p = 0,18).

Fazit: Weder in einer monozentrischen Fall-Kontroll-Studie noch in einer Metaanalyse von sieben weiteren BRCA-1-Genotypisierungs-Studien lieferte Hinweise auf eine Assoziation zwischen BRCA1-Mutationen und dem Risiko für ein klinisch manifestes Prostatakarzinom.