Literatur
Williams TN, Weatherall DJ. World distribution, population genetics, and health burden of the hemoglobinopathies. Cold Spring Harb Perspect Med. 2012;2:a011692
Luzzatto L, Ally M, Notaro R. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Blood. 2020;136:1225-40
Nannelli C, Bosman A, Cunningham J et al. Genetic variants causing G6PD deficiency: Clinical and biochemical data support new WHO classification. Br J Haematol. 2023; 202: 1024-32
Youngster I, Arcavi L, Schechmaster R et al. Medications and glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency: an evidence-based review. Drug Safety. 2010; 33:713-26
Cario H. Diagnostik und Therapie der alpha- und beta-Thalassämien. Dtsch Med Wochenschr. 2022;147(1):1250-61
Kattamis A, Kwiatkowski JL, Aydinok Y. Thalassaemia. Lancet. 2022;399: 2310-24
Harteveld CL, Higgs DR. Alpha-thalassaemia. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:13
Kohne E, Kleihauer E. Hämoglobinopathien-eine Langzeitstudie über vier Jahrzehnte. Dtsch Arztebl Int. 2010;107:65-71
Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie. S1-Leitlinie: Thalassämien. AWMF online 2023; www.awmf.org/leitlinien/detail/ll/025-017.html; Zugriff am: 23.10.2023
Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie. S2k-Leitlinie: Diagnostik und Therapie der sekundären Eisenüberladung bei Patienten mit angeborenen Anämien. AWMF online 2022; www.awmf.org/leitlinien/detail/ll/025-029.html; Zugriff am: 23.10.2023
Taher AT, Musallam KM, Cappellini MD et al. Optimal management of beta thalassaemia intermedia. Br J Haematol. 2011;152: 512-23
Taher AT, Cappellini MD, Kattamis A et al. Luspatercept for the treatment of anaemia in non-transfusion-dependent β-thalassaemia (BEYOND): a phase 2, randomised, double-blind, multicentre, placebo-controlled trial. Lancet Haematol. 2022;9:e733-e744
Cappellini MD et al. A Phase 3 Trial of Luspatercept in patients with transfusion-dependent β-Thalassemia. N Engl J Med. 2020;382:1219-31
Kunz JB, Kulozik AE. Gene Therapy of the hemoglobinopathies. HemaSphere. 2020;4:e479
Bernaudin F, Arnaud C, Kamdem A et al. Biological impact of α genes, β haplotypes, and G6PD activity in sickle cell anemia at baseline and with hydroxyurea. Blood Adv. 2018;2:626-37
Ware RE, de Montalembert M, Tshilolo L et al. Sickle cell disease. Lancet. 2017; 390:311-23.
Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie. S2k-Leitlinie: Sichelzellkrankheit. . AWMF online 2020; www.awmf.org/leitlinien/detail/ll/025-016.html; Zugriff am: 23.10.2023
Lobitz S, Cario H. Sichelzellkrankheit. Kinder- und Jugendmedizin 2012; 12:314-21
Lobitz S, Kunz JB, Cario H et al. Introduction of universal newborn screening for sickle cell disease in Germany-A brief narrative review. Int J Neonatal Screen. 2021;7:7
de Montalembert M, Voskaridou E, Oevermann L et al. Real-life experience with hydroxyurea in patients with sickle cell disease: Results from the prospective ESCORT-HU cohort study. Am J Hematol. 2021;96:1223-31
Inam Z, Tisdale JF, Leonard A. Outcomes and long-term effects of hematopoietic stem cell transplant in sickle cell disease. Expert Rev Hematol. 2023 Oct 6:1-25. doi:10.1080/17474086.2023.2268271
Gaston MH, Verter JI, Woods G et al. Prophylaxis with oral penicillin in children with sickle cell anemia. A randomized trial. N Engl J Med. 1986; 314: 1593-99
Serjeant GR, Serjeant BE. Management of sickle cell disease; lessons from the Jamaican Cohort Study. Blood Rev. 1993;7: 37-45
Inusa BP, Atoyebi W, Andemariam B et al. Global burden of transfusion in sickle cell disease. Transfus Apher Sci. 2023 Jul 17:103764 doi:10.1016/j.transci.2023.103764
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Cario, H., Lobitz, S. Hämoglobinopathien und G6PDH-Mangel - global und lokal relevant. Pädiatrie 35, 52–63 (2023). https://doi.org/10.1007/s15014-023-5031-7
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