„Lipodystrophie ist eine seltene, aber sicherlich unterdiagnostizierte Stoffwechselkrankheit“, so Professor Dr. Winfried März, Lipidologe und Leiter der Synlab Akademie Mannheim. Sie sollte nicht übersehen werden. Denn je eher die Diagnose gestellt werde, desto eher könne eine effektive pathophysiologisch begründete Therapie mit Metreleptin (Myalepta®) eingeleitet werden.

Infolge einer frühen Störung im Glukose- und Fettstoffwechsel kommt es bei einer Lipodystrophie bereits bei Kindern und jungen Erwachsenen zu Organanomalien und kardiovaskulären Komplikationen, die Lebensqualität und Lebenserwartung deutlich reduzieren können. So sind neben einem Typ-2-Diabetes und Hypertriglyzeridämie auch Pankeratitiden, Herz- Nieren- und Leberanomalien möglich. Metreleptin kann das fehlende Leptin ersetzen. Es ist seit etwa fünf Jahren als bislang einzige kausal wirksame Therapie von Leptinmangel-bedingten Folgen bei bestätigter generalisierter und partieller Lipodystrophie zugelassen. Die frühe Therapie kann die Blutzucker- und Triglyzeridwerte reduzieren, und damit auch die vaskulären Folgen der Systemkrankheit und die Mortalität senken sagte März [März W et al. Cardiovasc. 2021; 21(6):39-41; Cook K et al. J Endocr Soc. 2021;5(4):bvab019].

Wegen der Seltenheit sowie der Heterogenität des Krankheitsbildes bleibe die Lipodystrophie oft lange unentdeckt, erläuterte März. Bei Verdachtsfällen wie etwa einer auffälligen Fettverteilung oder des vollständigen Fehlens von Unterhautfettgewebe sei eine trinäre Diagnostik angezeigt, nämlich: Blickdiagnose, Laboruntersuchung und bei Bedarf genetische Analysen. Sie können Zweifel ausräumen. Eine negative Genetik schließe die Erkrankung aber nicht aus.

Impulstag „Lipodystrophie - wie diagnostizieren und therapieren“ im Rahmen der 66. Jahrestagung der DGE: , Baden-Baden, 6.6.2023. Veranstalter: Amryt Pharma