Hinter einem vermeintlichen metabolischen Syndrom kann auch eine Lipodystrophie (LD) stecken. Bei einem von Amryt Pharma veranstalteten Symposium im Rahmen des Kongresses der Deutschen Gesellschaft für Endokrinologie wurden die Charakteristika dieser seltenen Erkrankung erläutert.

Gedacht werden sollte an eine LD bei Patienten mit Kennzeichen eines metabolischen Syndroms wie Insulinresistenz und Hypertriglyzeridämie, aber eher untypischem Diabetes-Typ-2-Phänotyp. Merkmal der LD sei ein teilweiser oder vollständiger Mangel an Unterhautfettgewebe an den Extremitäten, sagte Professor Martin Wabitsch, Kinder- und Jugendendokrinologe am Zentrum für seltene endokrine Erkrankungen des Universitätsklinikums Ulm.

Oft führe bereits das äußere Erscheinungsbild der Patienten zur richtigen Diagnose: prominent hervortretende, deutlich sichtbare Muskeln und Venen an Armen und Beinen, ein nach außen gewölbter Bauchnabel infolge der Hepatomegalie sowie in vielen Fällen eine Acanthosis nigricans. Hinzu kommt bei der generalisierten Form oft ein akromegaloider oder progeroider Habitus, wohingegen bei den angeborenen partiellen Formen ein eher cushingoides Erscheinungsbild mit Mondgesicht und Stiernacken auffällt.

Ursache von LD ist ein Mangel oder eine Fehlfunktion von Adipozyten im subkutanen Fettgewebe, sodass zu wenig Leptin gebildet wird.

In Kombination mit einer Diät ist seit Kurzem Metreleptin (Myalepta®), ein humanes Analogon von Leptin, zur Therapie zugelassen. Metreleptin bewirke eine signifikante und klinisch relevante Reduktion der HbA1c-, Triglyzerid- und Cholesterinspiegel, berichtete Wabitsch [Brown RJ et al. J Clin Endocrinol Metab 2016;101:4500-11]. Zudem seien unter der Therapie die Häufigkeit von Pankreatitiden und die Mortalität deutlich verringert - bei einem akzeptablen Sicherheitsprofil. Zu klinisch relevanten Nebenwirkungen zählen - neben Hautreaktionen an der Einstichstelle - Hypoglykämien bei Patienten mit Insulintherapie und die Bildung von neutralisierenden Antikörpern gegen Leptin.

Virtuelles Symposium "Insulinresistenz und Hypertriglyzeridämie - nicht immer ein Metabolisches Syndrom", DGE-Kongress, 17.3.2022; Veranstalter: Amryt Pharma