Dem hereditären Angioödem (HAE) liegt meist ein Mangel an C1-Esterase-Inhibitor zugrunde, der zu einem letztlich durch Bradykinin verursachten Ödem führen kann, das lebensbedrohlich ist, wenn es im Bereich der Atemwege auftritt. "Das HAE tritt mit einer Häufigkeit von 1:50.000 auf, aber die Dunkelziffer ist wahrscheinlich sehr hoch", so PD Dr. Renate Krüger von der Klinik für Pädiatrie der Charité Berlin, auf einem Symposium von BioCryst Pharma anlässlich des DGKJ-Kongresses 2021. Rund die Hälfte der Patienten habe die ersten Attacken schon vor dem zwölften Lebensjahr. Trotzdem werde die Mehrheit der Betroffenen erst viel später diagnostiziert.

Für die Kinder kann das die Lebensqualität massiv beeinträchtigen. Doch gebe es mittlerweile eine Reihe von prophylaktisch wirksamen Arzneimitteln, die dem individuellen Bedarf gemäß eingesetzt werden könnten", betonte Professor Markus Magerl vom Allergie-Centrum der Dermatologie an der Charité Berlin, "Das Ziel der Prophylaxe ist heute die durchgehende Beschwerdefreiheit."

Eine neue Option für die HAE-Prophylaxe ist Berotralstat (Orladeyo®), ein small molecule, das an Kallikrein bindet und so die Bradykinin-Bildung verhindert. Es ist das erste Medikament, das bei einmal täglicher Einnahme eine orale Prophylaxe ermöglicht. Diese sei gerade im Langzeitverlauf sehr effektiv, so Magerl. So habe die Open-label-Verlängerung der zulassungsrelevanten APeX-2-Studie gezeigt, dass es zum Ende des ersten Prophylaxejahrs eine im Mittel 80 %ige Reduktion der Attackenfrequenz gebe. Dies hielt dann bis zum 2-Jahres-Follow-up unverändert an.

Symposium "Hereditäres Angioödem (HAE) bei Kindern - selten und unerkannt", DGKJ-Kongress, Berlin (hybrid), 7.10.2021; Veranstalter: BioCryst Pharma