Eine vergrößerte Milz und Leber sind bei pädiatrischen Patienten keine ungewöhnlichen Symptome. Allerdings können sich dahinter auch seltene Erkrankungen verbergen, darunter die lysosomalen Speicherkrankheiten Morbus Gaucher oder die Niemann-Pick-Krankheit.

"Es ist nicht einfach, von dem Leitsymptom einer Hepatosplenomegalie auf eine Diagnose zu kommen", betonte auch Professor Thorsten Marquardt vom Bereich für angeborene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsklinik Münster auf einem von Sanofi veranstalteten Symposium anlässlich des DGKJ-Kongresses 2021. Dabei ist ein dicker Bauch aufgrund einer ungeklärten Hepatosplenomegalie bereits ein wichtiger Hinweis auf die beiden Stoffwechselerkrankungen.

Müdigkeit, Blutungsneigung oder Wachstumsverlangsamung sind zusätzliche Hinweise auf Morbus Gaucher. Eine schnelle Diagnose ist für den weiteren Verlauf entscheidend. Denn wird der Morbus Gaucher frühestmöglich therapiert, können irreversible Organ- und Knochenschädigungen abgewendet werden. Ein einfacher Trockenbluttest kann bei Verdacht Klarheit schaffen.

Mit der Enzymersatztherapie Imiglucerase (Cerezyme®) gibt es eine effektive Behandlungsoption für Morbus Gaucher Typ 1 und 3. Ab dem 18. Lebensjahr steht mit der Substratreduktionstherapie Eliglustat (Cerdelga®) eine weitere Behandlungsoption zur Verfügung.

Nach Informationen von Sanofi-Genzyme