Für Patienten mit 5q-assoziierter spinaler Muskelatrophie (5q-SMA) steht seit 2017 mit dem Antisense-Oligonukleotid Nusinersen (SpinrazaTM) eine regelmäßig intrathekal zu applizierende kausale Therapie zur Verfügung. Langzeitdaten werden laufend gesammelt, doch eines scheint bereits klar: Je eher man mit der Behandlung beginnt, desto mehr ist von ihr zu erwarten. "Time is motoneuron", betonte Professor Wolfgang Müller-Felber, Neuropädiater am Klinikum der Ludwigs-Maximilian-Universität München, auf einem von Biogen veranstalteten Symposium anlässlich des DGKJ-Kongresses 2021. Anfangs werde der Verlust motorischer Nervenzellen noch lange kompensiert. Treten dann aber Symptome auf, seien "schon 70-80 % der Motoneuronen schwerst geschädigt oder nicht mehr vorhanden."

In der Phase-II-Studie NURTURE erhielten 25 Kinder mit prognostisch ungünstiger genetischer Konstellation einer 5q-SMA Nusinersen schon im präsymptomatischen Stadium [De Vivo DC et al. Neuromuscul Disord 2019;29:842-56]. Sie alle vermochten es dadurch, den Kopf zu halten und frei zu sitzen. "Die meisten konnten mit Hilfe gehen, sehr viele konnten sogar frei gehen." Kein Kind musste zudem dauerhaft beatmet werden.

Bis wann genau ein Therapiebeginn Sinn macht, ist unklar. "Je älter die Kinder sind, umso weniger zeigen sie ein motorisches Ansprechen", erklärte Dr. Heike Kölbel, Neuropädiaterin am Universitätsklinikum Essen. In der laufenden Studie SHINE, in der Patienten aus früheren klinischen Studien nachbeobachtet werden, zeichnet sich ab, dass die bei der ersten Dosis mit zwei bis 3,5 Jahren jüngsten Teilnehmer die größten Chancen haben, motorische Meilensteine wie freies Sitzen, Krabbeln, Stehen und Gehen zu erlangen.

Bei Erwachsenen ist eine Stabilisierung oder sogar eine Verbesserung der Motorik mit Nusinersen erreichbar. Und wenn Patienten ihre Alltagsfähigkeiten nicht verlieren und weiter selbstständig und gehfähig bleiben, ist schon viel gewonnen.

Symposium "Therapie der SMA: Bereits heute an morgen denken", DGKJ-Kongress, Berlin (hybrid), 7.10.2021; Veranstalter: Biogen