Genomanalyse sticht Stufendiagnostik
Molekulargenetische Diagnostik wird immer bedeutsamer, insbesondere wenn bei schwer kranken Kindern wenig Zeit für eine aufwendige, schrittweise Diagnostik bleibt. Der diagnostische Wert einer Exomanalyse wurde nun in einer Studie in Japan analysiert [Suzuki H et al. J Pediatr 2022:1-11]. Inkludiert wurden Kinder < 6 Monaten mit Krampfanfällen, muskulärer Hypotonie, Leberfunktionsstörungen, metabolischer Azidose und multiplen Anomalien. Von 85 Kindern konnte bei 41 (48 %) durch eine Genomanalyse eine Diagnose gestellt werden. Die höchste "Trefferquote" wurde bei metabolischen, nephrologischen und neurologischen Störungen erreicht. Bei 49 % hatte die genetisch gestellte Diagnose einen Einfluss auf die Behandlung. Die Daten zeigen, dass eine früh eingesetzte DNA-Diagnostik mitunter unnötige Diagnostik und Therapie ersparen kann.