Eine relativ neue Gruppe neurologischer Erkrankungen im Kindesalter sind pädiatrische Neurotransmitterstörungen, darunter der sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte aromatische L-Aminosäure-Decarboxylase(AADC)-Mangel. Bei den betroffenen Kindern kommt es zu motorischen und autonomen Funktionsstörungen, Entwicklungsverzögerungen sowie dem vorzeitigen Tod.

Viele der unspezifischen Symptome des AADC-Mangels treten auch bei Kindern mit anderen Erkrankungen auf, was die Diagnose erheblich erschwert. So können viele Symptome eines AADC-Mangels den Verdacht fälschlicherweise auch auf eine Reihe anderer Erkrankungen wie Epilepsie oder Zerebralparese lenken.

Vor allem wenn bei Säuglingen oder Kleinkindern eine Muskelhypotonie besteht, auffällige okulogyre Krisen auftreten oder die Kinder die Meilensteine der Entwicklung nicht erreichen, sollte der Pädiater hellhörig werden und eine weiterführende Untersuchung auf einen AADC-Mangel in Betracht ziehen. Die Website www.aadc-testen.de liefert dazu alle wichtigen Informationen: Ärzte finden im Bereich für Fachkreise entsprechende Spezialisten sowie eine Übersicht über Labore, die die speziellen diagnostischen Tests auf einen AADC-Mangel durchführen.

Der AADC-Mangel wird durch verschiedene Mutationen im Dopa-Decarboxylase-Gen (DDC) verursacht, das für das Enzym AADC kodiert, einen Schlüsselfaktor bei der Neurotransmittersynthese. Betroffene leiden an einem kombinierten Mangel an Dopamin, Serotonin, Adrenalin und Noradrenalin. Fehlen diese Neurotransmitter, kommt es zu einer Hemmung der postsynaptischen neuronalen Signalübertragung im Zentralnervensystem, die für die motorische Entwicklung, das Verhalten und die autonome Funktion erforderlich ist.

Nach Informationen von PTC Therapeutics