Gerade bei den schweren Formen der spinalen Muskelatrophie (SMA) ist ein früher Behandlungsbeginn vorteilhaft. Ein Therapieansatz ist das Prüfpräparat Risdiplam (Evrysdi®), das als sogenannter Spleißmodifikator die bei der SMA ubiquitär verringerten SMN-Proteinlevel anheben kann. Die 2-Jahres-Daten bei Säuglingen und Kleinkindern, die mit der therapeutischen Dosis von Risdiplam behandelt wurden, zeigen, dass sich diese Kinder weiter entwickelten und mehr motorische Meilensteine erreichten als ohne Therapie zu erwarten gewesen wäre. In die Studie eingeschlossen waren 21 Säuglinge im Medianalter von 6,3 Monaten mit symptomatischer SMA Typ 1. Zum Zeitpunkt der Analyse war das jüngste Kind 28,4 Monate und das älteste 45,1 Monate alt.

Unter Risdiplam waren nach zwei Jahren noch 88 % der Studienteilnehmer (n = 14) am Leben und benötigten keine permanente Beatmung. Fast 60 % der Kleinkinder waren in der Lage, mindestens 5 Sekunden ohne Unterstützung zu sitzen (Anteil 10/17 vs. 7/17 nach 1 Jahr). Die Beurteilung erfolgte mittels der bruttomotorischen Skala der Bayley Scales of Infant and Toddler Development Third Edition (BSID-III).

Zudem verbesserte Risdiplam zwischen dem Ende des ersten und dem zweiten Behandlungsjahr die motorischen Fähigkeiten gemäß Hammersmith Infant Neurological Examination Modul 2 (HINE-2). Nach zwei Behandlungsjahren konnten 65 % der Patienten den Kopf dauerhaft aufrecht halten (vs. 53 % nach 1 Jahr), 29 % von der Rückenlage in die Bauchlage wechseln (vs. 12 % nach 1 Jahr) und 30 % ihr eigenes Gewicht tragen oder mit Unterstützung stehen (vs. 6 % nach 1 Jahr, die ausschließlich ihr eigenes Gewicht tragen konnten).

In der Analyse der 2-Jahres-Daten aus dem ersten Teil der FIREFISH-Studie wurden keine neuen Sicherheitssignale gefunden. Zu den häufigsten therapiebedingten unerwünschten Ereignissen bei den 21 Studienteilnehmern zählten Fieber (71 %), Infektionen der oberen Atemwege (52 %), Husten (33 %), Erbrechen (33 %), Diarrhö (29 %) und Infektionen der gesamten Atemwege (29 %). Mit 24 % war die Lungenentzündung das häufigste schwerwiegende unerwünschte Ereignis. Die Ursachen für die drei letalen Verläufe stehen nicht mit einer Risdiplam-Behandlung in Verbindung.

Nach Informationen von Roche