Die Ursachen einer auffällig verminderten Schweißsekretion können vielfältig sein: Neben erworbenen oder vererbten systemischen Erkrankungen, neurologischen Erkrankungen, Veränderungen der ekkrinen Schweißdrüsen oder bestimmten Medikamenten kann die neuronal bedingte Funktionsstörung auch Folge eines Morbus Fabry sein.

Morbus Fabry ist eine X-chromosomal vererbte lysosomale Speicherkrankheit mit einer Inzidenz von etwa 1:40.000. Gerade im Frühstadium zeigt die progredient verlaufende Erkrankung unspezifische Symptome. Hypohidrose zählt zu den Leitsymptomen. Ursache für die Krankheit ist ein Mangel des lysosomalen Enzyms α-Galaktosidase A (α-GalA), das normalerweise das Stoffwechselprodukt Globotriaosylceramid (GL-3 oder Gb-3) abbaut. Bei Morbus Fabry reichert sich das GL-3 in diversen Zelltypen an, die dadurch zugrunde gehen. Primär betroffen sind vaskuläre Endothelzellen, Nierenzellen, Herzmuskelzellen und Neuronen.

Weitere Leitsymptome neben der verminderten Schweißsekretion sind neuropathische Schmerzen, gastrointestinale Probleme, Hornhauttrübung (Cornea verticillata) und Angiokeratome (vorwiegend Leiste, Oberschenkel oder Gesäß). Im weiteren Krankheitsverlauf kann es zu multiplen Organschäden und Komplikationen (Niereninsuffizienz, Herzversagen, Schlaganfälle) kommen.

Die Diagnose von Morbus Fabry erfolgt mithilfe eines einfach durchzuführenden Trockenbluttests, bei dem unter anderem die Aktivität der α-GalA sowie der Plasmaspiegel des Biomarkers Lyso-GL-3 bestimmt werden. Ist die Diagnose gesichert, sollte frühzeitig eine Therapie eingeleitet werden, beispielsweise mit Agalsidase beta (Fabrazyme®).

Die kausal wirksame Enzymersatztherapie gleicht den α-GalA-Mangel aus, baut gezielt das gespeicherte GL-3 in den Zellen der betroffenen Organe ab und kann so dem Fortschreiten der Erkrankung entgegenwirken.

Nach Informationen von Sanofi Genzyme