Die neuen Zwischenergebnisse der Studie NURTURE, der aktuell längsten Studie mit präsymptomatischen Patienten mit 5q-assoziierter spinaler Muskelatrophie (5q-SMA), geben Anlass zur Hoffnung: Für Säuglinge mit genetischer SMA-Diagnose deuten die Daten darauf hin, dass eine frühe und anhaltende Therapie mit Nusinersen (Spinraza®) über einen Zeitraum von maximal 4,7 Jahren zu bislang nicht beobachteten Überlebensraten führen kann [Swoboda KJ et al. Cure SMA Annual Conference 2020]. Die Patienten konnten ihre motorischen Fähigkeiten im Vergleich zum natürlichen Krankheitsverlauf entwickeln, halten oder sogar verbessern.

Die neuen Daten stammen aus einer zusätzlichen, fast ein Jahr dauernden Nachverfolgungsphase für die Teilnehmer der offenen Phase-II-Studie NURTURE. Im Februar 2020 waren 100 % der präsymptomatisch behandelten Kinder (n = 25, Median 3,8 Jahre) am Leben und nicht dauerhaft beatmungspflichtig. Unbehandelt würden die meisten von ihnen im Durchschnitt ihren zweiten Geburtstag nicht erleben. Darüber hinaus haben alle Kinder, die den motorischen Meilenstein "Laufen ohne Unterstützung" erreichten, diese Fähigkeit bis zum letzten Studienbesuch halten können. Viele Kinder erreichten diesen Meilenstein innerhalb des von der WHO für gesunde Kinder festgelegten Zeitfensters. 96 % der Patienten konnten zum Zeitpunkt der Auswertung mit Unterstützung gehen.

Nusinersen ist ein Antisense-Oligonukleotid (ASO), das das Spleißen der SMN2-prä-mRNA moduliert, wodurch mehr vollständiges und funktionsfähiges SMN-Protein gebildet werden kann. Nusinersen ist gut verträglich; neue Sicherheitsbedenken traten während der Nachbeobachtung nicht auf. Bei keinem der Kinder musste die Studie wegen therapiebedingter Nebenwirkungen abgebrochen werden.

Nach Informationen von Biogen