Avoid common mistakes on your manuscript.
_ Die cystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, deren Ausprägung durch ein defektes oder fehlendes CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator)-Protein bestimmt wird. Die häufigste Mutation im CFTR-Gen ist F508del. In Europa sind fast 50 % der CF-Patienten homozygot für diese Mutation. Hinzu kommen herterozygote Patienten.
Seit November 2018 ist mit Tezacaftor/Ivacaftor (Symkevi®) von Vertex in Deutschland ein neues Arzneimittel für die orale Therapie bestimmter Formen der CF erhältlich. Zugelassen ist es zur Therapie von Patienten mit zwei Kopien der F508del-Mutation. Zudem steht mit ihm erstmals ein Medikament für CF-Patienten zur Verfügung, die eine F508del-Mutation und eine von 14 weiteren Mutationen tragen. Eine Filmtablette enthält 100 mg Tezacaftor und 150 mg Ivacaftor. Das Präparat wird in Kombination mit Kalydeco® (150 mg Ivacaftor) eingesetzt. Tezacaftor ist ein neuer CFTR-Korrektor, mit dem in präklinischen Studien die CFTR-Funktion und die Lungenfunktion verbessert werden konnten — und zwar bei CF-Patienten, die homozygot oder heterozygot für die F508del-Mutation und eine mit einer Restfunktion assoziierten Mutation waren. Tezacaftor wird in Kombination mit dem CFTR-Potentiator Ivacaftor angewandt.
Maßgeblich für die Zulassung waren die Ergebnisse der Phase-III-Studien EVOLVE (CF-Patienten, die homozygot für F508del sind) und EXPAND (heterozygote CF-Patienten mit Restfunktion des CFTR-Proteins). Die Studien an CF-Patienten belegen, dass die forcierte Einsekundenkapazität mit Tezacaftor/Ivacaftor signifikant zunimmt und die Exazerbationsrate vermindert wird. Diese Ergebnisse unterstreichen, dass die Kombination aus Tezacaftor und Ivacaftor bei einer großen Gruppe der CF-Patienten wirksam ist.
Author information
Authors and Affiliations
Rights and permissions
About this article
Cite this article
Meißner, T. Kausale Therapie für Patienten mit cystischer Fibrose. Pädiatrie 31, 74 (2019). https://doi.org/10.1007/s15014-019-1721-6
Published:
Issue Date:
DOI: https://doi.org/10.1007/s15014-019-1721-6