figure 1

Dr. med. Thomas Hoppen, Koblenz

Bei 90 Patienten mit einem Durchschnittsalter von 5 Jahren erfolgte zwischen 2010 und 2016 eine Muskelbiopsie. Retrospektiv wurden die Verläufe ausgewertet. Präoperative und postoperative Diagnosen wurden in folgende Kategorien eingeteilt: Muskeldystrophien (entzündliche, metabolische/mitochondriale), Erkrankungen mit Hypotonie, Muskelschwäche, Gedeihstörung und andere. Die häufigste Biopsielokalisation war der laterale Oberschenkelmuskel. Bei 37 % führte die Biopsie zu einer definitiven Diagnose, 39 % erfuhren eine Änderung ihrer Diagnose und 37 % eine Änderung ihrer Behandlung. 15 der 34 Patienten, deren weitere Behandlung sich nach einer Biopsie änderte, hatten eine entzündliche Erkrankung, gefolgt von acht mit Muskeldystrophie und nur fünf mit Hypotonie.

Im Anschluss an das Ergebnis der Biopsie stieg sowohl die Rate der Steroidgaben von 14 auf 27 % wie auch die einer Immunsuppression von 8 auf 33 % signifikant an. Die Verwendung von nichtsteroidalen Antirheumatika sank hingegen auf 11 %. Unter den 56 Patienten, bei denen die Behandlung nicht geändert wurde, war die häufigste Diagnose mit 30 % eine Hypotonie.

Das Fazit der Autoren: Eine Muskelbiopsie sollte vor allem bei Patienten mit Symptomen einer entzündlichen oder dystrophischen Muskelerkrankung in Betracht gezogen werden. Die Wahrscheinlichkeit, dass sich der Behandlungsverlauf der Patienten nach Muskelbiopsie ändere, betrage knapp 40 %.

Kommentar

Die diagnostische Ausbeute einer Kombination von Erhebung der genauen Krankengeschichte, klinischer Untersuchung, Basisdiagnostik und gezielter Molekulargenetik kann durch eine Muskelbiopsie unter anderem mit nachfolgenden speziellen Gewebefärbemethoden, Licht- und Elektronenmikroskopie, immunhistochemischen Reaktionen mit Antikörpern, mit Western-Blot-Untersuchungen und einer Messung von Enzymaktivitäten bei bestimmten Krankheitsbildern gesteigert werden. In dieser Erhebung war die Muskelbiopsie der wichtigste Faktor für die definitive Einleitung einer Therapieänderung. Allerdings hat inzwischen die genetische Diagnostik in diesem Feld eine bedeutende Rolle übernommen.