_ Die Ausgangslage für Hämophilie-Patienten formuliert das unabhängige Institut für Gesundheits- und Sozialforschung (IGES) so: Die prophylaktische Therapie, etwa mit Octocog alfa (Advate®), ist bei schwerer Hämophilie A für Kinder und Jugendliche „regelhaft in Erwägung zu ziehen“. Eine Bedarfs-Behandlung kommt lediglich bei begründeten Einzelentscheidungen in Betracht [Bleß et al. Hämostaseologie 2017;37(Suppl 1):S32–41]. Um auf Patientenseite mehr Akzeptanz und Sicherheit in der Dauertherapie zu schaffen, steht jetzt für Smartphone und Tablet die Applikation myPKFiT zur Verfügung. Mit dem „Faktormeter“ haben die Betroffenen stets ihre eigene Pharmakogenetik (PK) im Blick. Dies ist eine Art Batterieanzeige für den jeweils aktuellen Plasmaspiegel des rekombinant hergestellten Gerinnungsfaktors.

Als meist angeborene Erkrankung kommt außer der Hämophilie auch das Von-Willebrand-Syndrom (VWS) im Kindesalter zum Tragen. Laut Prof. Dr. Peter Turecek, Wien, handelt es sich weltweit um die häufigste erbliche Blutgerinnungsstörung, die beide Geschlechter gleichermaßen betrifft. Zur exogenen Aufstockung des VW-Faktors sind seit 20 Jahren Faktorkonzentrate plasmatischen Ursprungs im Einsatz, die aber gesundheitliche Risiken bergen und keinen einheitlichen Konzentratstandard gewährleisten. Abhilfe dürfte bald ein rekombinanter VWF schaffen, der sich zurzeit bei der Europäischen Arzneimittelbehörde in Evaluierung befindet. Das vormals als BAX 111 bekannte Vonicog alfa wäre nach Zulassung der erste „rVWF“ in Deutschland. Er zeichnet sich durch eine verlängerte Halbwertszeit aus und eignet sich so zur prophylaktischen Gabe [Castaman & Linari. Exp Opin Orphan Drugs 2016; 4(5):549–54].