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Rund 4 Millionen Menschen leben in Deutschland mit einer seltenen Erkrankung. Aufgrund der geringen Patientenzahlen gibt es nur wenige Unternehmen der pharmazeutischen Industrie, die sich in Forschung und Entwicklung dieser Krankheitsbilder annehmen. Der „Eva Luise Köhler Forschungspreis“ unterstützt darum jene wissenschaftlichen Projekte, die sich abseits großer Fallzahlen für Linderung und Heilung engagieren. Er wird von der „Eva Luise und Horst Köhler Stiftung“ verliehen und ist mit 50.000 € dotiert.
In diesem Jahr geht der Forschungspreis an PD Dr. Sven Thoms und Prof. Dr. Ekkehard Wilichowski sowie das Forschungsteam der Arbeitsgruppe Muskeldystrophie der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen. Sie hatten die Jury mit ihrem Forschungsansatz zur Behandlung der Dysferlinopathie überzeugt. Ursache der Dysferlinopathie sind Mutationen im Dysferlin-Gen, die zu einem völligen Mangel oder zu Bildung eines abnormen Dysferlin-Proteins führen. Die Forscher gehen davon aus, dass das Reparaturprotein Dysferlin eine Schlüsselrolle bei Muskeldystrophien spielt. Der Körper benötigt dieses Eiweiß, um Verletzungen der Muskelzellmembran zu reparieren.
Die Arbeitsgruppe, insbesondere Dr. Julia Hofhuis und Kristina Bersch haben sich mit der Funktion von Dysferlin und den pathophysiologischen Mechanismen der Dysferlin-defizienten Muskeldystrophie in unterschiedlichen Modellsystemen beschäftigt. Darüber hinaus hat die Gruppe bereits eine Read-through-Therapie bei Patienten mit Muskeldystrophie Typ Duchenne angewandt.
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nz Forschungspreis für seltene Erkrankungen verliehen. Pädiatrie 28, 50 (2016). https://doi.org/10.1007/s15014-016-0666-2
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