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gynäkologie + geburtshilfe

, Volume 22, Issue 1, pp 18–18 | Cite as

Nackensepten weisen auf Chromosomenanomalien hin

  • Thomas Müller
Literatur kompakt
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Lassen sich in der Nackenfalte Septen nachweisen, ist das ein Hinweis auf chromosomale Probleme — unabhängig von der Dicke der Falte.

Ein zystisches Nackenhygrom ist bei Feten bekanntlich kein gutes Zeichen. Es geht oft mit Trisomien oder anderen chromosomalen Störungen einher. Ärzte um Dr. Lauren Mack vom Texas Children‘s Hospital werteten in einer Studie Daten von 3.300 Schwangeren aus, die zwischen 2011 und 2014 in der Klinik sonografisch untersucht worden waren und später dort ein Kind zur Welt gebracht hatten. 120 der Feten (3,7 %) zeigten im ersten Trimester eine erhöhte Nackentransparenz (über der 95. Perzentile). Bei 28 Feten (0,9 %) waren Septen zu erkennen, nur zwei von ihnen hatten keine erhöhte Nackentransparenz. 33 Schwangerschaften führten zu einem Kind mit chromosomalen Defekten. Bei fast der Hälfte (16 Kinder) waren zuvor Nackenfaltensepten im Ultraschall erkennbar. Acht der Betroffenen hatten als Feten eine erhöhte Nackentransparenz ohne Septen, und neun waren sonografisch unauffällig.

Damit betrug die Rate chromosomaler Aberrationen bei unauffälliger Sonografie 0,3 %, bei nichtseptierten verdickten Nackenfalten 8,5 % und bei septierten Falten 57 %. Die häufigsten Anomalien waren Trisomie 21 (17 Kinder), Trisomie 18 (vier Kinder) und Noonan-Syndrom (drei Kinder). Auch eines der beiden Kinder mit Septen, aber ohne erhöhte Nackentransparenz trug den dreifachen Satz für das Chromosom 21. Den Studiendaten zufolge ist offenbar die Präsenz von Septen weit aussagekräftiger als die Transparenz der Nackenfalte.

Nun ließe sich argumentieren, Septen seien lediglich ein Marker für eine besonders hohe Nackentransparenz. Dies war jedoch nicht der Fall. Wurde die Transparenz als kontinuierliche Variable zusammen mit dem Alter der Mutter, der Zahl der Geburten, Ethnie und mütterlichem Gewicht berücksichtigt, ließ sich bei septierten Nackenfalten ein rund 40-fach höheres Risiko für Chromosomenanomalien berechnen als bei nicht gekammerten Falten.

Die Autoren geben jedoch zu bedenken, dass es nicht immer einfach ist, die Septen im Ultraschall zu erkennen. Es sollte daher in weiteren Studien geklärt werden, welche Songrafietechniken und -einstellungen für einen Nachweis am besten geeignet wären.

Literatur

  1. Mack L M et al. Are First Trimester Nuchal Septations Independent Risk Factors for Chromosomal Anomalies? J Ultrasound Med 2017;36:155–61CrossRefPubMedGoogle Scholar

Copyright information

© Springer Medizin 2017

Authors and Affiliations

  • Thomas Müller
    • 1
  1. 1.

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